遗传学检查层级：
mermaid
graph TD
A[疑似病例] --> B{初步筛查}
B --> C[染色体核型分析 （检出限>5Mb）]
B --> D[靶向FISH （特定探针）]
C -->|阴性/可疑| E[aCGH （分辨率100kb-1Mb）]
D -->|阴性/可疑| E
E -->|确诊缺失| F[临床管理]
E -->|未明确| G[全基因组测序/WES]
器官系统评估：
心脏超声：
判断逻辑：发现心内分流（ASD/VSD）需心内科会诊；正常结果不排除诊断。
腹部超声：
判断逻辑：肾脏结构异常需监测肾功能；肝脾肿大提示需排查代谢病。
头颅MRI：
判断逻辑：脑室扩大/胼胝体薄提示神经发育预后不良；正常者仍需发育评估。
表型关联检查：
血小板功能检测：
判断逻辑：若伴血小板减少，需骨髓穿刺排除巨核细胞成熟障碍（Paris-Trousseau综合征）。
骨龄评估：
判断逻辑：骨龄延迟≥2年需内分泌科干预生长激素治疗。
三、实验室检查的异常意义
遗传学检测：
aCGH检出缺失片段：
缺失区域含WT1基因（11p13）→ 肾母细胞瘤风险增加（需每3月腹部超声筛查）。
缺失区域含FLI1基因（11q23）→ 血小板生成障碍（需监测出血倾向）。
FISH假阴性：
提示缺失片段<100kb或探针未覆盖区域，需升级至aCGH/WES。
血液学检查：
血小板<50×10⁹/L：
伴巨大血小板→ 提示FLI1相关巨核细胞分化缺陷，禁用阿司匹林。
HbF持续升高（>1岁仍>10%）：
提示造血调控基因（如ELF4）缺失，需监测骨髓衰竭。
生化指标：
血肌酐升高（>同龄2SD）：
提示肾发育不良进展，需估算GFR并肾病科随访。
TSH异常：
伴生长迟滞时提示甲状腺功能筛查，但非特异性指标。
四、诊断流程总结
确诊路径：以aCGH为首选遗传学检测，结合靶向FISH验证。
表型关联：心脏/肾脏超声为必查项目，血小板计数为关键血液学指标。
预警指征：WT1缺失者需肿瘤监测，FLI1缺失者需出血风险评估。
参考文献：
《American Journal of Medical Genetics》染色体微缺失诊断指南（2023修订版）