其他特指的20号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 20

更新时间：2025-06-18 22:56:31

编码LD44.LY

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索引词Deletions of chromosome 20、其他特指的20号染色体缺失

缩写20号染色体缺失、20-CHR-DEL

别名20号染色体长片段缺失、20-CHR-long-segment-deletion、20号染色体部分缺失、20-CHR-partial-deletion

其他特指的20号染色体缺失（LD44.LY）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：
  - 染色体微阵列分析（CMA）显示20号染色体特定区域存在≥100 kb的缺失片段（检出率>95%）。
  - 荧光原位杂交（FISH）确认20号染色体靶向区域信号缺失（探针覆盖关键基因如JAG1）。
  - 全基因组测序（WGS）检出20p12或20q13等致病区域的结构变异。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 核心临床表现（需满足≥3项）：
  - 智力发育迟缓（IQ<70）
  - 语言发育障碍（语言理解/表达落后同龄≥2个标准差）
  - 特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、耳位低）
  - 先天性心脏病（超声证实结构性异常）
  - 生长迟缓（身高/体重<第3百分位）
- 影像学证据：
  - 头颅MRI显示胼胝体变薄或脑白质异常
  - 骨骼X线提示骨龄延迟≥2年
阈值标准：
- 确诊：满足"必须条件"中任意一项遗传学检测阳性。
- 高度疑似：满足≥3项核心临床表现 + 1项影像学异常，需强制遗传学验证。

一级筛查
├── 染色体核型分析（分辨率5-10 Mb）
│ └── 异常→FISH验证
└── 阴性→二级筛查
├── CMA（首选，分辨率50-100 kb）
└── 阴性/不确定→全基因组测序（分辨率1 bp）

判断逻辑：
- CMA：检出缺失片段>100 kb即具诊断意义，需结合DECIPHER数据库评估致病性。
- FISH：针对关键区域（如20p12）探针缺失可确诊，假阴性率<5%。
- WGS：可识别<50 kb的微小缺失，但需排除良性CNV变异。
系统评估检查：
- 神经发育：Gesell发育量表/WISC智力测试（异常：DQ/IQ<70）
- 心脏筛查：超声心动图（重点排查肺动脉狭窄/室间隔缺损）
- 骨骼评估：左手骨龄片（骨龄延迟≥2年具提示意义）

遗传学检测：
- CMA检出缺失：
  - 缺失区域包含JAG1基因→提示阿拉杰里综合征风险
  - 缺失片段>5 Mb→表型严重度显著增加
- WGS检出框内缺失：需通过RNA测序验证基因表达缺失
生化标志物：
- 血清IGF-1降低（<-2SD）：反映生长激素轴异常，需内分泌干预
- 甲状腺功能异常（TSH↑/FT4↓）：提示并发甲状腺发育不良
影像学异常解读：
- 头颅MRI胼胝体变薄：预示认知障碍风险↑，需早期康复干预
- 心脏超声异常：
  - 肺动脉狭窄→需心外科会诊
  - 室间隔缺损→监测肺动脉高压

参考文献：