其他特指的毒物或药物相关胚胎病Other specified Toxic or drug-related embryofetopathies 更新时间:0000-00-00 00:00:00 关键词 索引词 Toxic or drug-related embryofetopathies、其他特指的毒物或药物相关胚胎病、阿维A胚胎病、氨基蝶呤胚胎病、可卡因胚胎病、胎儿异维A酸综合征、胎儿甲基汞综合征、水俣病、胎儿米诺地尔综合征、胎儿三甲双酮综合征、吲哚美辛胚胎胎儿病、消炎痛胚胎胎儿病、甲巯咪唑胚胎胎儿病、酶酚酸酯胚胎病、吗替麦考酚酯胚胎病、苯巴比妥胚胎病、沙利度胺胚胎病、甲苯胚胎病
展开 缩写 其他特指毒物药物相关胚胎病、LD2F-0Y
展开 其他特指的毒物或药物相关胚胎病的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
生长迟缓 :
胎儿宫内发育受限,出生时体重和/或身长低于同胎龄正常值第10百分位(发生率:约30%-50%)。
神经系统异常 :
出生后表现为肌张力低下、喂养困难、异常哭闹(如高调哭声)(发生率:40%-60%);新生儿期抽搐相对少见(5%-15%)。
呼吸系统问题 :
出生后呼吸窘迫(如呼吸急促、鼻翼扇动)、暂时性发绀(发生率:20%-30%)。
消化系统异常 :
吸吮-吞咽不协调、胃食管反流(发生率:15%-25%)。
其他可能症状
全身性症状 :
新生儿黄疸(非溶血性)、肝酶轻度升高(发生率:10%-20%);肝脾肿大较少见(<5%)。
心血管系统异常 :
心率波动(如心动过速或过缓)(发生率:5%-15%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
面部及颅骨畸形 :
特殊面容(如人中模糊、眼睑裂短小)、小头畸形(头围<-2SD)(发生率:40%-60%);鼻梁扁平更多见于特定毒物(如酒精)(发生率:20%-40%)。
四肢畸形 :
短肢、桡骨发育不良、手指/足趾形态异常(发生率:30%-50%);并指(趾)需结合特定致畸物(如沙利度胺)(发生率:<10%)。
心脏缺陷 :
房间隔缺损、肺动脉狭窄(发生率:20%-40%);动脉导管未闭更常见于早产儿(需鉴别原发病因)。
眼部异常 :
视神经发育不良、小眼球(发生率:20%-40%);白内障多与特定药物(如糖皮质激素)相关(发生率:<10%)。
非典型体征
生殖器官异常 :
尿道下裂、阴蒂/阴茎发育不良(发生率:5%-15%)。
骨骼系统异常 :
实验室与影像学特征
血液检查 :
贫血(正细胞性)、中性粒细胞减少(检出率:约20%-40%);血小板减少较少见(<10%)。
尿液检查 :
有机酸代谢异常(如甲基丙二酸尿症样表现)(检出率:约10%-30%)。
超声心动图 :
结构性心脏畸形(如室间隔缺损、主动脉缩窄)(异常率:约30%-50%)。
X线检查 :
长骨发育不良(如股骨短小)、骨化中心延迟(异常率:约50%-70%)。
CT/MRI :
脑室扩大、胼胝体发育不全(异常率:约40%-60%)。
遗传学检查 :
排除性诊断(如染色体微阵列分析阴性)(阳性率:<10%);特定毒物相关表观遗传学标记研究尚在探索中。
请注意,具体症状和体征因暴露于不同的毒物或药物而异,且严重程度也取决于暴露的时间、剂量以及个体差异。此外,早期诊断和干预对于改善预后至关重要。如果有疑似病例,应尽早进行多学科综合评估和治疗。
以上信息基于目前可用的文献资料整理而成,但具体数据支持可能会有所变化,请结合最新的医学研究和临床指南进行综合判断。