其他特指的17号染色体重复Other specified Duplications of chromosome 17

更新时间：2025-06-19 05:08:10

编码LD41.GY

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索引词Duplications of chromosome 17、其他特指的17号染色体重复

缩写17号染色体重复、17-染色体重复

别名染色体17重复、Chromosome-17-Duplication、Duplications-of-the-autosomes-17、17-染色体片段重复

其他特指的17号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 分子遗传学检测阳性：
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH）或荧光原位杂交（FISH）检测到17号染色体特定区域的重复（如17p13.3、17q21.31等）。
  - 全基因组测序（WGS）明确重复区域涉及关键基因（如YWHAE、BHLHA9、RAI1等）。
必须条件（确诊核心）：
- 遗传学证据：
  - 染色体核型分析显示17号染色体结构异常（如不平衡易位、环状染色体等）。
  - aCGH/FISH检测到重复片段大小≥500 kb（临床意义明确的阈值）。
- 典型临床表现：
  - 全面性发育迟缓（运动/语言/认知）或智力障碍（IQ≤70）。
  - 至少一项特征性体征：颅面部畸形（眼距过宽、鼻梁低平）、先天性心脏病（室间隔缺损）、肌张力低下。
支持条件：
- 神经行为异常：自闭症谱系障碍（ASD）或多动症（ADHD）。
- 次要体征：
  - 癫痫发作（脑电图异常）、喂养困难、骨骼畸形（脊柱侧弯）。
  - 阈值：发育评估量表（如Bayley-III）得分低于均值2个标准差。
- 家族史：父母携带平衡易位（增加诊断可能性）。

遗传学检测树：

├── 初筛：染色体核型分析（分辨率5-10 Mb）
│ └── 异常 → 进一步验证
├── 确诊：
│ ├── aCGH（分辨率50-100 kb）
│ └── FISH（靶向特定区域探针）
└── 补充：
├── 全基因组测序（WGS）
└── 父母核型分析（排除遗传性易位）
影像学与专科评估树：

├── 神经系统：
│ ├── 头部MRI（评估白质异常/皮质发育）
│ └── 脑电图（癫痫筛查）
├── 心血管系统：心脏超声（先心病检出）
└── 骨骼系统：脊柱X线（侧弯评估）

判断逻辑：

遗传学检测：
- aCGH检测到重复片段：
  - 异常意义：重复区域包含剂量敏感基因（如RAI1）→ 解释智力障碍/先心病。
  - 处理建议：父母验证以区分新生突变或遗传性重排。
- FISH信号增强：
  - 异常意义：特异性定位重复（如17q21.31）→ 关联自闭症风险。
生化与血液学：
- 肌酸激酶（CK）升高（>200 U/L）：
  - 异常意义：提示肌张力低下相关的肌肉损伤。
- 血常规中性粒细胞增多（>70%）：
  - 异常意义：非特异性，可能继发感染（喂养困难导致吸入性肺炎）。
神经电生理：
- 脑电图痫样放电：
  - 异常意义：支持癫痫诊断，需抗癫痫药物干预。
发育评估量表：
- Bayley-III评分<85：
  - 异常意义：确认发育迟缓，启动早期干预（康复训练）。

确诊核心：依赖分子遗传学（aCGH/FISH/WGS）明确17号染色体重复区域。
鉴别重点：排除其他微重复综合征（如17p11.2重复综合征）。
管理关键：
- 多学科协作：遗传科（病因诊断）、神经科（癫痫/发育）、心外科（先心病手术）。
- 远期监测：行为评估（ASD/ADHD）、生长发育追踪。

参考文献：