其他特指的18号染色体重复Other specified Duplications of chromosome 18
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Duplications of chromosome 18、其他特指的18号染色体重复
缩写18-CHR-REP、18-CHR-DUP
别名18号染色体重复、18号染色体片段重复、十八号染色体重复、十八号染色体片段重复
其他特指的18号染色体重复的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的18号染色体重复（LD41.HY）属于染色体结构异常的一种，特指在个体基因组中出现额外的18号染色体片段，且重复区域的位置和大小不符合已知的长臂（18q）或短臂（18p）重复的典型特征。这类异常可通过染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）等技术确诊，常导致多系统发育障碍。在分类学上，其与18号染色体长臂重复（LD41.H0）、短臂重复（LD41.H1）以及未特指的18号染色体重复（LD41.HZ）共同构成18号染色体异常谱系。
病因学特征
- 染色体结构异常：
- 主要源于减数分裂或有丝分裂过程中染色体分离错误，导致特定区域发生重复。例如，染色体不分离或姐妹染色单体异常交换可能形成重复片段。此类结构异常不涉及整条染色体数量的改变。
- 染色体重排机制：
- 包括平衡易位、倒位或复杂重排事件，可能导致18号染色体局部序列重复。需注意，其他已知的18p/18q三体综合征属于独立分类，而本类特指重复涉及更复杂的断裂点或基因座组合。
- 若父母一方携带平衡易位（如罗伯逊易位），子代可能遗传包含18号染色体部分重复的不平衡核型。
- 环境因素：
- 母体暴露于电离辐射、某些化学致畸剂（如苯系物）可能增加染色体断裂或错误修复的风险，但此类证据尚不充分。目前认为环境因素对染色体重复的直接作用有限，更多作为协同风险因素存在。
- 遗传倾向：
- 家族性染色体重排史可能增加发病风险。例如，携带隐匿性平衡易位的父母，其生殖细胞在减数分裂时可能产生包含18号染色体重复的配子。
病理机制
- 基因剂量效应：
- 18号染色体包含多个剂量敏感基因（如 TSHZ1、SETBP1），其拷贝数增加可干扰转录调控网络。例如，SETBP1 基因重复与智力障碍和语言发育迟缓密切相关。
- 多系统发育异常：
- 重复区域的基因过度表达可影响胚胎早期发育，导致先天性心脏病（如主动脉缩窄）、颅面畸形（如小颌畸形）、肌张力低下及生长迟滞等。需注意临床表现的异质性，部分患者可能仅有轻度表型。
- 表型-基因座相关性：
- 重复片段的位置决定表型严重程度。例如，18q22.3-q23区域的重复常与严重神经发育障碍相关，而近着丝粒区域的重复可能仅表现为轻度运动功能异常。
参考文献：
- [1] 杏林普康. (n.d.). 18号染色体重复的原因是什么. [online] Available at: [Accessed 20 Mar. 2025].
- [2] 39问医生. (n.d.). 18号染色体重复的原因？. [online] Available at: [Accessed 20 Mar. 2025].