其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征Other specified Ehlers-Danlos syndrome 更新时间：2025-05-27 22:52:33 关键词 索引词 Ehlers-Danlos syndrome、其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征，高活动型、良性关节过度活动综合征、Ehlers-Danlos综合征3型、家族性韧带松弛、Ehlers-Danlos综合征，血管型、Sack-Barabas综合征、Ehlers-Danlos综合征4型、Ehlers-Danlos综合征，罕见变异型、X连琐Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征5型、Ehlers-Danlos综合征，脊柱侧后凸型、Ehlers-Danlos综合征6型、Ehlers-Danlos综合征6A型、Ehlers-Danlos综合征6B型、脆角膜综合征、Ehlers-Danlos综合征，关节松弛型、Ehlers-Danlos综合征7型、Ehlers-Danlos综合征7A型、Ehlers-Danlos综合征7B型、Ehlers-Danlos综合征，皮肤脆裂型、Ehlers-Danlos综合征7C型、Ehlers-Danlos综合征，类早衰型、硫酸蛋白皮肤素生物合成缺陷、半乳糖基转移酶Ⅰ缺乏、木糖蛋白4-β-半乳糖基转移酶缺乏、Ehlers-Danlos综合征，心脏瓣膜型、Ehlers-Danlos综合征，经典样型、Ehlers-Danlos综合征伴脑室旁灰质异位、Ehlers-Danlos成骨不全综合征、Ehlers-Danlos综合征，脊椎手发育不良型、腱糖蛋白-X缺乏引起的Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征，牙周炎型、Ehlers-Danlos综合征8型、Ehlers-Danlos综合征，血管样型、Ehlers-Danlos综合征，纤维连接蛋白不良型、Ehlers-Danlos综合征伴源自纤维连接蛋白异常的血小板功能障碍、Ehlers-Danlos综合征，纤维连接蛋白缺乏、Ehlers-Danlos综合征10型
展开 缩写 EDS、Ehlers-Danlos-Syndrome
展开 别名 Ehler-Danlos-综合征、埃勒斯-当洛斯综合症、埃勒斯-丹洛斯综合症
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征（EDS）是指那些具有特定遗传背景和表型特征，但未被归类为经典型、血管型或高活动型等常见亚型的罕见变异。这些类型包括多种基因突变导致的不同表现形式，每种类型都有其独特的临床特点和遗传模式。这类综合征主要表现为结缔组织的功能缺陷，影响皮肤、关节、血管等多个系统。
病因学特征
遗传机制 ：
其他特指类型的Ehlers-Danlos综合征可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传。这些综合征涉及多种基因突变，如FKBP14、AEBP1、PRDM5、ZNF469等。
例如，FKBP14相关EDS表现为肌肉萎缩和听力障碍，而AEBP1相关EDS则与皮肤脆性增加和关节松弛相关。
病理生理基础 ：
胶原纤维异常 ：由于基因突变，胶原纤维的合成、折叠或交联过程异常，导致皮肤和血管的弹性及强度下降。细胞外基质缺陷 ：除胶原蛋白外，原纤维蛋白、糖蛋白等基质成分的异常可进一步破坏结缔组织的结构完整性。
病理机制
皮肤改变 ：
皮肤脆性增加伴异常瘢痕形成，创伤后愈合延迟且瘢痕呈萎缩性或纸样外观。
真皮层变薄，胶原纤维排列紊乱，弹性纤维分布异常。
关节病变 ：
局部关节过度活动而非全身性表现，可伴先天性多关节脱位（如髌骨、髋关节）。
关节退变提前发生，常见于承重关节。
系统受累 ：
特定亚型可能伴随角膜脆弱、脊柱侧凸、肌张力低下或器官脱垂。
部分类型存在轻度血管脆性，但大血管破裂风险显著低于血管型EDS。
临床表现
症状特征 ：
皮肤表现 ：皮肤薄而半透明，可见皮下静脉网；伤口呈"鱼嘴样"开裂伴萎缩性瘢痕。关节问题 ：局限性关节过度活动（如小关节），复发性半脱位而非完全脱位。系统并发症 ：根据具体亚型可能出现听力丧失、角膜破裂、脊柱畸形或胃肠动力障碍。特殊体征 ：部分病例可见特征性面容（如眼距过宽、鼻梁低平）、手掌皱褶缺失等。
参考文献 ：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》, 默沙东诊疗手册。