Ehlers-Danlos综合征Ehlers-Danlos syndrome 更新时间：2025-05-27 22:52:33 关键词 索引词 Ehlers-Danlos syndrome
展开 同义词 cutis hyperelastica、Ehlers-Danlos syndrome NOS、EDS - [Ehlers-Danlos syndrome]、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
展开 别名 Ehlers-Danlos综合征、EDS综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、埃勒斯-当洛斯病、埃勒斯-当洛斯综合症
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ Ehlers-Danlos综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，由胶原蛋白或其他细胞外基质相关蛋白的合成或结构缺陷引起。其特征为多系统受累，尤其是皮肤、关节、血管和内脏器官。典型表现包括皮肤过度伸展、易损伤、关节过度活动、组织脆弱性增加及伤口愈合异常。根据致病基因和临床表型，EDS可分为13种亚型（如经典型、血管型、过度活动型等），各亚型在遗传模式、严重程度和并发症风险上存在差异。
病因学特征
遗传机制 ：
多数EDS亚型为常染色体显性遗传（如经典型EDS由COL5A1/COL5A2突变引起，血管型EDS由COL3A1突变引起），少数为隐性遗传（如TNXB相关类经典型EDS）。
基因突变直接影响胶原蛋白的合成、修饰或细胞外基质的稳定性，导致结缔组织结构完整性破坏。
病理生理基础 ：
胶原代谢异常 ：胶原纤维的数量减少或结构异常（如Ⅲ型胶原缺陷导致血管脆性增加），削弱组织的机械强度和弹性。 细胞外基质紊乱 ：除胶原蛋白外，原纤维蛋白、蛋白聚糖等成分的异常可能参与特定亚型的病理过程（如Tenascin-X缺乏影响基质交联）。
多系统受累机制 ：
结缔组织广泛分布于全身，导致皮肤、血管、内脏、骨骼肌肉系统的功能障碍。
病理机制
皮肤改变 ：
皮肤过度伸展、脆弱，轻微创伤可致裂伤；愈合后常形成萎缩性瘢痕（如“香烟纸”样瘢痕）。
真皮层胶原排列紊乱，弹性纤维异常，皮下血管易破裂导致瘀斑。
关节病变 ：
关节过度活动源于韧带和关节囊松弛，易引发慢性脱位、关节退行性变及肌筋膜疼痛综合征。
血管及内脏风险 ：
血管型EDS因Ⅲ型胶原缺陷导致动脉瘤、自发性血管破裂；肠道和子宫破裂风险显著增加。
临床表现
症状特征 ：
皮肤表现 ：皮肤柔软、高弹性，易擦伤；萎缩性瘢痕和假性肿瘤常见于经典型EDS。 关节问题 ：全身性关节过度活动（Beighton评分≥5/9），伴慢性疼痛和早发性骨关节炎。 血管并发症 （特定亚型）：自发性动脉夹层、器官破裂（如脾、肠）、气胸等。 其他表现 ：自主神经功能障碍、胃肠动力异常（如胃轻瘫）、盆底功能障碍及脊柱侧凸。
参考文献 ：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》。