其他特指的Klinefelter综合征Other specified Klinefelter syndrome

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编码LD50.3Y

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索引词Klinefelter syndrome、其他特指的Klinefelter综合征、Klinefelter综合征，核型47,XXY，嵌合体、Klinefelter综合征，核型48,XXYY

缩写KS

别名X-XY-综合征、XXY-综合征、47-XXY-综合征

其他特指的Klinefelter综合征（LD50.3Y）的核心症状与体征

生殖系统异常
- 小睾丸：患者常自觉睾丸体积显著小于正常，质地较硬（高，70%-90%）。
- 生育障碍：不育或精子数量极少，导致生育困难（高，85%-95%）。
第二性征发育异常
- 男性乳房发育：乳房组织增生，可能出现乳头敏感或疼痛（中，30%-50%）。
- 喉结不明显：喉结发育不良，声音可能较为尖细（中，40%-60%）。
- 体毛稀少：腋毛、阴毛和胡须等体毛较少（中，50%-70%）。
认知功能障碍
- 语言表达能力受损：表现为语言表达迟缓或表达不清（中，50%-70%）。
- 学习障碍：学习成绩差，注意力不集中，记忆力下降（中，40%-60%）。
身高过高
- 身材高大但比例异常：四肢相对较长，躯干短（高，60%-80%）。
伴随疾病
- 代谢异常：如胰岛素抵抗、2型糖尿病风险增加（低，10%-30%）。
- 骨密度降低：易骨折（低，10%-30%）。

生殖系统改变
- 睾丸小而硬：睾丸体积显著减小，质地坚硬（高，70%-90%）。
- 精子生成障碍：精液中无精子或精子数量极少（高，85%-95%）。
- 外生殖器发育不全：阴茎短小，包皮过长（中，40%-60%）。
第二性征发育不全
- 男性乳房发育：乳房组织增生，可触及乳腺组织（中，30%-50%）。
- 喉结不明显：喉结发育不良，外观不明显（中，40%-60%）。
- 体毛稀少：腋毛、阴毛和胡须等体毛稀少（中，50%-70%）。
内分泌失调
- 血清睾酮水平降低：约60%-80%的患者血清睾酮水平低于正常范围。
- 促性腺激素水平升高：约90%的患者血清FSH（卵泡刺激素）水平升高，80%的患者LH（黄体生成素）水平升高。
身体特征改变
- 身高过高：四肢较长，躯干较短，身高通常超过同龄人（高，60%-80%）。
- 骨骼异常：骨密度降低，易骨折（低，30%-50%）。

病原学检测
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析确认47,XXY嵌合体或其他特定核型（如48,XXYY、47,XXY/46,XY等）（检出率：100%）。
血液检查
- 血清睾酮水平降低：约60%-80%的患者血清睾酮水平低于正常范围。
- 促性腺激素水平升高：约90%的患者血清FSH水平升高，80%的患者LH水平升高。
影像学表现
- 超声检查：睾丸体积显著减小，结构异常（异常率：90%-95%）。
- 骨密度检测：骨密度降低，提示骨质疏松风险（异常率：30%-50%）。

注：临床表现因具体核型及个体差异而异。例如，48,XXYY核型的患者症状可能更为严重，尤其是认知功能障碍和生殖系统异常。此外，嵌合体形式的Klinefelter综合征（如47,XXY/46,XY）的症状可能较轻，但具体表现取决于异常细胞的比例。

参考文献：