索引词Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye、其他特指的眼后节结构性发育异常、永存原始玻璃体增生症、PHPV[永存原始玻璃体增生症]、永存胚胎血管综合征、单侧永存原始玻璃体增生症、双侧永存原始玻璃体增生症、牵牛花视盘发育异常、扩张性眼缺损、Volubilis综合征、牵牛花综合征
缩写其他特指眼后节结构性发育异常、眼后节结构性发育异常
别名眼后段结构性发育异常、眼后部结构性发育异常
其他特指的眼后节结构性发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
影像学+基因检测联合确诊：
光学相干断层扫描（OCT）显示视网膜/脉络膜层结构性缺损（如黄斑发育不全、玻璃体纤维血管膜）
基因检测检出特定致病突变（如PAX6、MITF、OTX2等眼发育相关基因）
必须条件（核心临床特征）：
至少2项典型体征：
视盘形态异常（扩大/放射状血管分布）
脉络膜或视网膜组织缺损（OCT/B超证实）
玻璃体纤维血管增生（B超显示条索状回声）
至少1项功能损害：
矫正视力≤0.3（LogMAR≥0.5）
视野缺损≥20°（Goldmann视野计）
支持条件（补充证据）：
症状匹配：白瞳症、斜视或眼球震颤
影像学阈值：
FFA显示血管渗漏面积>2个视盘直径
B超显示玻璃体混浊密度>25 dB
遗传证据：
家族史阳性（一级亲属患病）
已知致病变异（ACMG致病性评级≥"可能致病"）
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[影像学检查]
A --> C[功能评估]
A --> D[基因检测]
B --> B1[OCT]
B --> B2[FFA]
B --> B3[B超]
B --> B4[MRI]
C --> C1[视力检查]
C --> C2[视野检查]
C --> C3[电生理检查]
D --> D1[Panel测序]
D --> D2[全外显子组测序]
影像学检查判断逻辑：
OCT：
视网膜神经上皮层断裂→提示脉络膜缺损
黄斑中心凹缺失→诊断黄斑发育不全
FFA：
血管渗漏区域>2 DD→提示血管发育异常
无灌注区→缺血性视网膜病变
B超：
玻璃体内条索状高回声→PHPV诊断依据
眼球壁局部凹陷→扩张性眼缺损
功能评估逻辑：
视力≤0.3 + 视野缺损→符合必须条件
ERG振幅降低50%→提示视网膜功能障碍
基因检测逻辑：
先筛查PAX6/MITF→阴性时扩展Panel
检出致病突变→确诊遗传性发育异常
三、实验室检查的异常意义
基因检测：
PAX6杂合突变：无虹膜症关联，需排查前节异常
OTX2突变：视盘畸形高风险（OR=8.2），建议脑部MRI
阴性结果：不排除多基因/非遗传病因
血清学检查：
TORCH-IgM阳性：提示宫内感染性病因，需结合影像学
维生素A<0.7 μmol/L：补充后无改善可排除营养性病因
炎症标志物：
CRP>10 mg/L：提示继发性炎症（如PHPV血管渗漏）
IL-6升高：需排查自身免疫性葡萄膜炎
四、诊断流程总结
mermaid
graph LR
S[疑似病例] --> A{典型体征？}
A --是--> B[OCT/FFA/B超]
A --否--> C[结束评估]
B --阳性--> D[基因检测]
B --阴性--> E[随访3个月]
D --致病突变--> F[确诊]
D --阴性--> G[重新评估影像]