先天性脉络膜畸形Congenital malformations of choroid
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital malformations of choroid、先天性脉络膜畸形、先天性脉络膜异常、脉络膜异常、脉络膜畸形、先天性新月形或圆锥脉络膜、先天性脉络膜色素沉着症
同义词congenital anomaly of choroid、choroid anomaly、choroid deformity
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性脉络膜畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性脉络膜畸形是一种影响眼睛血管层（即脉络膜）的先天性疾病，通常在出生时或宫内即可识别。这类异常可能涉及单个或多个形态学缺陷，主要位于视网膜和脉络膜交界处，导致该区域出现解剖结构上的不正常。
病因学特征
- 胚胎发育障碍：
- 脉络膜畸形的发生与胚胎时期眼裂愈合不良相关。在正常的胚胎发育过程中，原始眼泡闭合并形成眼球。如果这个过程受到干扰，就会导致脉络膜及其邻近结构如视网膜、虹膜等部位发生缺损。
- 具体而言，在眼泡胚裂闭合阶段，若未能完全闭合，则会导致相应的组织缺失，表现为不同形式的脉络膜缺损或其他相关眼部异常。
- 遗传因素：
- 尽管大多数情况下是散发病例，但也有部分先天性脉络膜畸形表现出家族聚集倾向，提示可能存在一定的遗传背景。例如，某些特定基因突变已被证实与这类疾病有关联，包括但不限于CHD7、PAX6等参与调控眼部发育的关键基因。
- 除了直接遗传外，母亲怀孕期间暴露于某些致畸物质也可能增加胎儿发生此类畸形的风险。
病理机制
- 脉络膜结构异常：
- 先天性脉络膜畸形的核心问题是由于胚胎期发育异常造成的局部或广泛性脉络膜缺如，这不仅影响了脉络膜本身的完整性，还可能导致相邻结构（如视网膜、视神经等）受到影响。
- 缺损区域内缺乏正常存在的血管供应和支持功能，使得这部分区域更容易遭受损伤或进一步退化，进而影响视觉功能。
- 伴随的眼部变化：
- 在一些情况下，先天性脉络膜畸形会伴随其他眼部结构异常，比如虹膜缺损、视盘异常或视网膜脱离等。这些并发症可能会加剧视力损害的程度，并给诊断和治疗带来额外挑战。
临床表现
- 症状特征：
- 患者可能表现出不同程度的视力下降，严重者甚至失明。具体表现取决于畸形范围大小及是否累及其他关键视觉结构。
- 眼底检查可见到明显的脉络膜缺损区，表现为无脉络膜覆盖下的白色巩膜透过菲薄的视网膜显现出来，边缘多呈规则状并伴有色素沉着。
- 部分患者可有视野缺损、夜盲症等症状，尤其当病变波及黄斑区时更为显著。
参考文献：上述信息综合自多个可靠医学资源，包括但不限于《先天性脉络膜发育异常》(yeaslee.com) 和《家庭医生在线》关于先天性脉络膜缺损的相关内容。