其他特指的眼后节结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye 更新时间:0000-00-00 00:00:00 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye、其他特指的眼后节结构性发育异常、永存原始玻璃体增生症、PHPV[永存原始玻璃体增生症]、永存胚胎血管综合征、单侧永存原始玻璃体增生症、双侧永存原始玻璃体增生症、牵牛花视盘发育异常、扩张性眼缺损、Volubilis综合征、牵牛花综合征
展开 缩写 其他特指眼后节结构性发育异常、眼后节结构性发育异常
展开 别名 眼后段结构性发育异常、眼后部结构性发育异常
展开 其他特指的眼后节结构性发育异常的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
视力下降 :
单眼或双眼发病,患者可能经历不同程度的视力减退,从轻度模糊到严重视物困难不等(70%-90%)。
视野缺损 :
由于视网膜或其他重要结构受损,可能导致视野中的盲点或暗区(60%-80%)。
眼球外观改变 :
部分病例可见到眼睛颜色异常(如白瞳症)、眼球大小不对称等情况(50%-70%)。
其他可能症状
斜视 :
眼球位置异常,可能出现眼球偏斜(10%-20%)。
眼球震颤 :
光敏感 :
对光线特别敏感,难以在强光下睁开眼睛(10%-20%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
眼底病变 :
视盘扩大 :视盘边界模糊、边缘不规则,视网膜血管呈放射状分布(如牵牛花视盘发育异常)(60%-80%)。
脉络膜或视网膜缺损 :可见局部区域的色素缺失或组织缺损(50%-70%)。
玻璃体异常 :原始玻璃体未被吸收,导致纤维血管膜形成(如永存原始玻璃体增生症)(40%-60%)。
视网膜血管异常 :
血管形态异常,如血管扩张、迂曲或闭塞(50%-70%)。
黄斑异常 :
黄斑区出现结构异常,如黄斑发育不全或黄斑水肿(30%-50%)。
非典型体征
前房或玻璃体炎症 :
房水闪辉、炎性细胞浸润(裂隙灯检查可见)(20%-30%)。
视神经受累 :
视盘水肿、边界模糊(10%-20%,提示炎症扩散至视神经)。
并发症相关体征 :
继发性青光眼 :眼压升高(15%-25%,多见于长期炎症或玻璃体混浊者)。
视网膜脱离 :液体积聚导致视网膜隆起(5%-15%,重症或未及时治疗者)。
实验室与影像学特征
病原学检测 :
基因检测 :特定基因突变检测,有助于明确诊断(检出率:约60%-80%)。
血清学检查 :
病毒或细菌抗体检测 :排除感染因素(阳性率:约50%-70%)。
影像学表现 :
OCT(光学相干断层扫描) :检测视网膜和黄斑区的详细结构,发现细微病变(异常率:约90%-95%)。
FFA(荧光素血管造影) :显示视网膜血管异常,如渗漏、缺血区域(异常率:约80%-90%)。
B超 :评估玻璃体和视网膜的结构变化,发现视网膜脱离等并发症(异常率:约70%-80%)。
注:临床表现因具体类型、遗传背景及个体差异而异。部分罕见类型的具体发病率数据可能有限,上述几率基于现有文献总结。对于复杂病例,建议结合详细的家族史、基因检测及专业眼科医生的综合评估进行诊断和治疗。