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其他特指的眼后节结构性发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码LA13.Y

关键词

索引词Structural developmental anomalies of the posterior segment of eye、其他特指的眼后节结构性发育异常、永存原始玻璃体增生症、PHPV[永存原始玻璃体增生症]、永存胚胎血管综合征、单侧永存原始玻璃体增生症、双侧永存原始玻璃体增生症、牵牛花视盘发育异常、扩张性眼缺损、Volubilis综合征、牵牛花综合征
缩写其他特指眼后节结构性发育异常、眼后节结构性发育异常
别名眼后段结构性发育异常、眼后部结构性发育异常

其他特指的眼后节结构性发育异常的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 视力下降
    • 单眼或双眼发病,患者可能经历不同程度的视力减退,从轻度模糊到严重视物困难不等(70%-90%)。
  2. 视野缺损
    • 由于视网膜或其他重要结构受损,可能导致视野中的盲点或暗区(60%-80%)。
  3. 眼球外观改变
    • 部分病例可见到眼睛颜色异常(如白瞳症)、眼球大小不对称等情况(50%-70%)。

其他可能症状

  1. 斜视
    • 眼球位置异常,可能出现眼球偏斜(10%-20%)。
  2. 眼球震颤
    • 眼球出现不自主的震动(5%-10%)。
  3. 光敏感
    • 对光线特别敏感,难以在强光下睁开眼睛(10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 眼底病变
    • 视盘扩大:视盘边界模糊、边缘不规则,视网膜血管呈放射状分布(如牵牛花视盘发育异常)(60%-80%)。
    • 脉络膜或视网膜缺损:可见局部区域的色素缺失或组织缺损(50%-70%)。
    • 玻璃体异常:原始玻璃体未被吸收,导致纤维血管膜形成(如永存原始玻璃体增生症)(40%-60%)。
  2. 视网膜血管异常
    • 血管形态异常,如血管扩张、迂曲或闭塞(50%-70%)。
  3. 黄斑异常
    • 黄斑区出现结构异常,如黄斑发育不全或黄斑水肿(30%-50%)。

非典型体征

  1. 前房或玻璃体炎症
    • 房水闪辉、炎性细胞浸润(裂隙灯检查可见)(20%-30%)。
  2. 视神经受累
    • 视盘水肿、边界模糊(10%-20%,提示炎症扩散至视神经)。
  3. 并发症相关体征
    • 继发性青光眼:眼压升高(15%-25%,多见于长期炎症或玻璃体混浊者)。
    • 视网膜脱离:液体积聚导致视网膜隆起(5%-15%,重症或未及时治疗者)。

实验室与影像学特征

  1. 病原学检测
    • 基因检测:特定基因突变检测,有助于明确诊断(检出率:约60%-80%)。
  2. 血清学检查
    • 病毒或细菌抗体检测:排除感染因素(阳性率:约50%-70%)。
  3. 影像学表现
    • OCT(光学相干断层扫描):检测视网膜和黄斑区的详细结构,发现细微病变(异常率:约90%-95%)。
    • FFA(荧光素血管造影):显示视网膜血管异常,如渗漏、缺血区域(异常率:约80%-90%)。
    • B超:评估玻璃体和视网膜的结构变化,发现视网膜脱离等并发症(异常率:约70%-80%)。

注:临床表现因具体类型、遗传背景及个体差异而异。部分罕见类型的具体发病率数据可能有限,上述几率基于现有文献总结。对于复杂病例,建议结合详细的家族史、基因检测及专业眼科医生的综合评估进行诊断和治疗。

条目玻璃体的先天性畸形LA13.0
条目脉络膜或视网膜缺损LA13.1
条目黄斑缺损LA13.2
条目先天性玻璃体视网膜发育异常LA13.3
条目先天性视网膜动脉瘤LA13.5
条目先天性脉络膜畸形LA13.6
条目先天性视盘畸形LA13.7
条目眼后段的某些先天性畸形LA13.8
条目青少年型视网膜劈裂症9B73.11
条目未特指的先天性视盘畸形LA13.7Z
条目其他特指的眼后节结构性发育异常LA13.Y
条目未特指的眼后节结构性发育异常LA13.Z