先天性玻璃体视网膜发育异常Congenital vitreoretinal dysplasia
更新时间：2025-05-27 22:55:04
关键词
索引词Congenital vitreoretinal dysplasia、先天性玻璃体视网膜发育异常、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、FEVR[家族性渗出性玻璃体视网膜病变]、Criswick-Schepens综合征、致畸性先天性视网膜发育不良、遗传性先天性视网膜发育不良、先天性视网膜异常、先天性视网膜畸形、中央凹异常、视网膜中心凹发育不全、视网膜动脉畸形、先天性视网膜动脉发育不全、视网膜动脉发育不全、先天性视网膜动脉狭窄、黄斑移位、视网膜有髓纤维、先天性视网膜劈裂、先天性视网膜色素沉着
别名先天性玻璃体视网膜发育不良、先天性视网膜和玻璃体异常
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
先天性玻璃体视网膜发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性玻璃体视网膜发育异常（Congenital vitreoretinal dysplasia, LA13.3）是指在胚胎发育过程中，由于玻璃体和视网膜系统发育不良引起的一系列眼部结构异常。这类疾病通常包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、Criswick-Schepens综合征（家族性渗出性玻璃体视网膜病变旧称）、先天性视网膜发育不良等亚型。这些异常可能影响玻璃体透明度、视网膜血管系统发育及黄斑区结构完整性，导致不同程度的视觉功能障碍。
病因学特征
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遗传因素：
- 主要表现为常染色体显性/隐性或X连锁隐性遗传模式。已发现多个致病基因如FZD4、LRP5和NDP基因突变与疾病相关。
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）存在遗传异质性，可表现为常染色体显性（AD-FEVR）、常染色体隐性（AR-FEVR）或X连锁隐性（XL-FEVR）遗传方式。
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胚胎发育异常：
- 原始玻璃体动脉退化障碍可导致永存原始玻璃体增生症（PHPV），表现为晶状体后纤维血管膜形成，常合并小眼球、白内障等结构异常。
- 视网膜皱襞形成源于胚胎期视网膜神经上皮层与原始玻璃体异常粘连，阻碍继发玻璃体正常发育。
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妊娠期环境因素：
- 母体妊娠早期病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能干扰眼部发育，但其与本病的确切关联仍需循证医学支持。
病理机制
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玻璃体-视网膜界面异常：
- 永存原始玻璃体血管系统导致玻璃体纤维增生，干扰视网膜血管正常发育，引发周边视网膜缺血。
- Müller细胞功能缺陷可破坏视网膜内界膜结构完整性，增加视网膜层间分离风险。
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血管发育障碍：
- 视网膜血管化进程停滞导致周边无血管区形成，诱发新生血管异常增生及渗出性改变，此现象在FEVR中尤为显著。
- 黄斑中心凹发育异常表现为中央凹结构缺失或异位，是中心视力损害的重要解剖基础。
临床表现
- 症状特征：
- 临床表现谱广泛，轻症表现为屈光参差或周边视野缺损，重症可见白瞳症、眼球震颤等。
- 视力预后与黄斑受累程度密切相关，中心凹发育异常者多伴严重视力障碍（≤0.1）。
- 特征性眼底改变包括：视网膜周边无血管区、血管弓异常走行、视网膜皱襞及玻璃体-视网膜牵拉征。
通过以上分析可以看出，先天性玻璃体视网膜发育异常是一组复杂的先天性疾病，涉及多种潜在致病因素及其相互作用。准确理解其发病机理对于早期诊断与干预具有重要意义。
参考文献：上述内容基于现有公开资料整理而成，具体参考来源包括但不限于挂号网、民福康等专业医疗信息平台发布的相关文章。