脉络膜或视网膜缺损Coloboma of choroid or retina
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Coloboma of choroid or retina、脉络膜或视网膜缺损、脉络膜视网膜缺损、单侧脉络膜或视网膜缺损、双侧脉络膜或视网膜缺损
同义词chorioretinal coloboma
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
脉络膜或视网膜缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脉络膜或视网膜缺损（chorioretinal coloboma），是一种以眼内侧下角区域出现视网膜缺失为特征的眼部先天性发育异常。这种缺损通常涉及到脉络膜和视网膜色素上皮层，是胚胎早期胚裂闭合不全导致的结果。脉络膜或视网膜缺损可单侧或双侧发生，常见于眼球底部，尤其在视盘下方。此病不仅影响视力，还可能伴随其他眼部结构异常，如虹膜、晶状体或视神经等。
病因学特征
- 胚胎发育异常机制：
- 在胚胎发育过程中，特别是在前6周内，原始胚眼的边缘部分未能正常闭合，形成所谓的“胚裂”。如果胚裂未能完全闭合，则会导致脉络膜或视网膜组织的部分缺失。这种情况属于眼球先天性组织缺损的一部分。
- 遗传因素：
- 脉络膜或视网膜缺损有时与遗传有关，尽管具体的遗传模式尚不完全清楚，但家族史中存在类似病例增加了后代患病的风险。
- 环境及其他因素：
- 孕妇在怀孕期间暴露于某些有害物质（如酒精、烟草、某些药物）或者营养不良、感染等因素也可能增加胎儿发生脉络膜或视网膜缺损的风险。
病理机制
- 组织结构改变：
- 缺损区表现为脉络膜及视网膜色素上皮层的缺失，裸露的巩膜通过薄化的视网膜显现出来，呈现白色或灰白色的外观。这些区域往往伴有不同程度的色素沉着，反映了局部视网膜的退行性变化。
- 视觉功能影响：
- 根据缺损的位置和大小，患者可能会经历从轻微到严重的视力下降。当缺损位于黄斑区附近时，中心视力受损尤为显著；而周边视野的缺损则可能导致视野缩小或暗点。
临床表现
- 症状特征：
- 视力减退是最常见的症状之一，严重程度取决于缺损的具体位置及范围。
- 患者可能无明显不适感，尤其是小范围缺损情况下，仅在眼科检查时偶然发现。
- 一些患者可能出现斜视或眼球震颤，特别是当病变影响到双眼对称性时。
- 由于该病常与其他眼部畸形并存，故需进行全面的眼科评估来识别潜在的并发症。
以上信息基于目前医学文献和研究提供了一个关于脉络膜或视网膜缺损的基本概述。请注意，具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据个体情况进行。