未特指的先天性视盘畸形Unspecified Congenital malformation of optic disc
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Congenital malformation of optic disc、未特指的先天性视盘畸形、先天性视盘畸形、视神经乳头异常、视盘异常、先天性视盘畸形，其他方面未特指、视神经乳头空洞 [possible translation]、视神经乳头空洞
别名先天性视乳头畸形、先天性视神经盘异常、未特指先天性视乳头异常、未特指先天性视神经盘畸形
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
未特指的先天性视盘畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性视盘畸形（LA13.7Z）是指在胚胎发育过程中，由于视杯胚裂闭合不全或其他因素导致视神经乳头（视盘）形态学异常的一类病症。这类疾病主要表现为视盘形态、大小、位置或血管分布等结构异常，且不符合已知特定亚型（如视盘缺损、倾斜视盘综合征等）的分类标准。畸形可独立存在或合并其他眼部发育异常（如视网膜/脉络膜缺陷），部分病例可能伴随中枢神经系统或其他系统的先天性异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例存在家族聚集现象，可能与遗传易感性相关，但尚未明确特定遗传模式。
- 胚胎发育异常：
- 主要机制为妊娠4-6周视杯胚裂闭合障碍，导致视盘及其周围组织（如视网膜色素上皮、筛板）发育异常。
- 神经嵴细胞迁移异常可能参与发病，此类细胞负责形成视盘前部结构。
- 其他相关因素：
- 环境因素：妊娠早期暴露于致畸物（如乙醇、异维A酸）、母体感染（如TORCH综合征病原体）或维生素A缺乏。
- 系统关联性：偶见于CHARGE综合征、PAX2基因相关肾眼综合征等全身性先天疾病。
病理机制
- 解剖学异常：
- 生理性杯凹改变：表现为杯盘比异常（完全缺失或显著扩大）。
- 血管异常：视盘血管数量、走行或起源异常（如视网膜中央血管自视盘颞侧发出）。
- 组织学改变：可伴筛板发育不全、视神经纤维层排列紊乱。
- 功能损害：
- 视力损害程度与畸形严重度相关，从无症状到显著视力低下均可能发生。
- 可能继发青光眼（因房水流出通道异常）或视网膜脱离（伴脉络膜缺损时）。
参考文献：