其他特指的脊柱裂Other specified Spina bifida
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spina bifida、其他特指的脊柱裂、先天性脑脊膜膨出、脊膜膨出、脊髓脊膜突出、脊髓裂、脊髓突出、积水性脑脊膜膨出、脊髓中央管膨出
别名脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出
其他特指的脊柱裂（LA02.Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 运动障碍：
- 下肢肌力减弱（轻瘫）或活动协调性异常，部分患儿可能出现步态不稳（高，60%-80%）。
- 感觉异常：
- 腰骶部或下肢特定区域感觉减退（如触觉、痛觉）（高，50%-70%）。
- 自主神经系统功能紊乱：
- 排尿功能障碍（如尿潴留、尿失禁）或排便困难（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 呼吸系统问题：
- 仅合并严重神经畸形时偶见呼吸节律异常（罕见，<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 隐性脊柱裂常伴骶椎隐裂，偶见足部发育不对称（中，40%-60%）。
- 皮肤异常：
- 腰骶部皮肤凹陷、局部多毛或毛细血管瘤（高，60%-80%）。
- 神经功能异常：
非典型体征
- 脑脊膜膨出相关体征：
- 仅特定亚型可见局部囊性包块（低，10%-30%）。
- 神经发育关联异常：
实验室与影像学特征
- 影像学表现
- X线检查：骶椎椎弓根间距增宽或椎板闭合不全（高，85%-95%）。
- MRI检查：明确脊髓低位（如终丝紧张）或伴发脊髓脂肪瘤（高，90%-100%）。
- 超声检查：婴幼儿椎管内容物异常回声（中，70%-80%）。
- 实验室检查
- 尿动力学检测：膀胱逼尿肌-括约肌协同失调（中，30%-50%）。
- 神经电生理检查：下肢运动/感觉神经传导速度异常（中，40%-60%）。
参考文献：《中华小儿外科杂志》2021年脊柱裂诊疗专家共识、《中国脊柱脊髓杂志》2020年隐性脊柱裂专题综述。
注：本类脊柱裂（LA02.Y）特指不符合开放性脊柱裂分类且不伴显著脑脊膜膨出的亚型，临床表现轻重差异较大，需结合影像学综合判断。