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开放性脊柱裂Spina bifida aperta

更新时间:2025-05-27 22:53:54
编码LA02.1

关键词

索引词Spina bifida aperta、开放性脊柱裂、显性脊柱裂、开放性脊柱裂伴脊髓栓系、脊柱裂不伴脑积水、全段开放性脊柱裂、开放性全段脊柱裂、全段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂、胸段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS [possible translation]、胸腰椎脊柱裂NOS [possible translation]、胸椎显性脊柱裂 [possible translation]、背侧脊柱裂 [possible translation]、胸椎脊柱裂 [possible translation]、胸椎开放性脊柱裂 [possible translation]、胸椎显性脊柱裂、背侧脊柱裂、胸椎脊柱裂、胸椎开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS、胸腰椎脊柱裂NOS、腰骶段开放性脊柱裂、腰段脊柱裂不伴脑积水、腰骶段脊柱裂不伴脑积水、腰骶部开放性脊柱裂、腰段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂NOS [possible translation]、腰区脊柱裂 [possible translation]、腰段脊柱裂、腰区脊柱裂、腰骶段脊柱裂NOS、腰骶段脊柱裂、颈段开放性脊柱裂、颈段脊柱裂不伴脑积水、颈椎脊柱裂 [possible translation]、颈椎脊柱裂、颈胸段开放性脊柱裂、颈胸段脊柱裂不伴脑积水、上胸段开放性脊柱裂、上胸段脊柱裂不伴脑积水
同义词Open spina bifida、Spina bifida without hydrocephalus、Spina bifida manifesta、Spina bifida aperta with tethered spinal cord
缩写OSB
别名脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半侧脊髓脊膜膨出、单纯脊膜膨出

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突
XA8AX7第一腰椎弓
XA9A53第四腰椎
XA28A7第五胸椎弓
XA5W02齿突
XA38A4第四腰椎棘突
XA2W05第三颈椎
XA7UP5第一胸椎弓
XA62Y3第七胸椎体
XA5886第五腰椎体
XA8W16第六颈椎弓
XA2Y58椎间盘
XA3G24第三腰椎弓
XA2D62第十二胸椎棘突
XA24X7第四颈椎弓
XA91J0第十一胸椎体
XA10M1纤维环
XA60Z0第六颈椎棘突
XA7MS2脊椎
XA59Y3第七胸椎
XA9N69第九胸椎弓
XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙
XA2VV9第二胸椎弓
XA3RE9第四颈椎
XA7CH7第四腰椎弓
XA98R9第十一胸椎弓
XA2GH9第二腰椎
XA3PL7第八胸椎弓
XA41U9第三胸椎棘突
XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙
XA5SW1第九胸椎棘突
XA3F93第一胸椎
XA6T61第二胸椎棘突
XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙
XA1R53第六胸椎棘突
XA0C31第四胸椎
XA7LF7第十胸椎弓
XA5S79第六颈椎
XA0AV7第十胸椎
XA9641第五腰椎
XA54G1第七胸椎弓
XA2JV2第五腰椎弓
XA45S2第六胸椎
XA3GT0第四颈椎体
XA02R1椎间盘或椎间隙
XA0TL0第三腰椎体
XA1Z15第三胸椎
XA8NQ5第八胸椎
XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙
XA1BS2第五颈椎体
XA3291第一腰椎
XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙
XA0449第五胸椎棘突
XA1CQ7第七胸椎棘突
XA7122第十胸椎棘突
XA9Q12第六颈椎体
XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙
XA7T69第十一胸椎
XA3N97第三腰椎
XA54S5腰椎间盘或椎间隙
XA22W3第四胸椎弓
XA8PH0第一胸椎体
XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙
XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙
XA51V4第三颈椎弓
XA2X21第九胸椎体
XA69W5第十二胸椎
XA5079第二腰椎体
XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙
XA8W59第五胸椎体
XA3PH5第五胸椎
XA5JX9第八胸椎体
XA2FY7第五颈椎棘突
XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙
XA1401第十二胸体
XA0KQ4第一颈椎后弓
XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙
XA1AX4第一胸椎棘突
XA9C12第五颈椎
XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙
XA9E61第一腰椎体
XA6E88胸椎
XA8QS0第二胸椎
XA2SM3第三胸椎弓
XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙
XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙
XA92Q6第十一胸椎棘突
XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙
XA34U8第七颈椎
XA1JS3第七颈椎体
XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙
XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙
XA4U01第一腰椎棘突
XA35A0第三胸椎体
XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙
XA9ZW8颈椎
XA4V28尾骨
XA14W3骶骨
XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙
XA1PJ5第五颈椎弓
XA4UV1第三颈椎体
XA8CG0第三颈椎棘突
XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙
XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙
XA0YY2第六胸椎体
XA15N3第十二胸椎弓
XA75V3第四颈椎棘突
XA1304第一颈椎侧块
XA29X2第六胸椎弓
XA2XE8寰椎
XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙
XA3J42第四胸椎体
XA3E70第九胸椎
XA6VP6第十胸椎体
XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙
XA3Z42第二胸椎体
XA1N54胸椎间盘或椎间隙
XA1SD8第八胸椎棘突
XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙
XA4PS3第五腰椎棘突
XA52T1第二腰椎棘突
XA91D7第七颈椎突起
XA80X7第三腰椎棘突
XA05M5第七颈椎弓
XA0D60腰椎
XA8WM9髓核
XA4145第四腰椎体
XA24M1第二腰椎弓
XA17N0枢椎
XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙

开放性脊柱裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

开放性脊柱裂是一种严重的先天性神经管缺陷,其特征为胚胎期神经管闭合失败导致脊髓、脊膜或神经组织通过骨性椎弓缺损直接暴露于外界。这种缺陷常伴随脑脊液漏和神经组织损伤,可引发进行性神经功能损害。主要类型包括脊髓裂、脊髓脊膜膨出和半侧脊髓脊膜膨出。


病因学特征

  1. 遗传因素

    • 有神经管缺陷家族史的孕妇所生婴儿患病风险显著增高,提示多基因遗传模式的可能
    • 特定基因变异(如MTHFR基因C677T多态性)与叶酸代谢障碍相关
  2. 环境因素

    • 叶酸缺乏:妊娠前3个月叶酸摄入不足是首要可预防危险因素,影响神经管正常闭合
    • 致畸物暴露:孕期接触丙戊酸、卡马西平等抗癫痫药物,以及有机溶剂等化学物质
    • 代谢异常:未控制的孕前糖尿病(尤其HbA1c>7%)、肥胖(BMI≥30)及高热暴露
  3. 胚胎发育异常

    • 神经外胚层闭合障碍:胚胎发育第3-4周神经沟闭合失败
    • 间充质迁移异常:导致椎弓发育不全形成骨性缺损

病理机制

  1. 解剖结构缺陷

    • 椎弓未融合形成骨性裂隙,缺损处无完整皮肤覆盖
    • 暴露的神经组织受羊水化学刺激及机械损伤,导致进行性神经元变性
  2. 神经功能损伤

    • 原发损伤:胚胎期神经板发育异常导致的先天缺陷
    • 继发损伤:脊髓栓系综合征、瘢痕粘连等引起的进行性运动感觉障碍
    • 自主神经损伤:膀胱直肠功能障碍(神经源性膀胱/肠道)

临床表现

  1. 症状特征
    • 特征性体征:出生时腰骶部见裸露神经基板或囊性包块伴脑脊液渗漏
    • 运动障碍:病变平面以下肌力减退(L3以上损伤致截瘫)
    • 感觉缺失:鞍区感觉障碍及本体感觉异常
    • 自主神经症状:尿潴留/失禁、顽固性便秘
    • 伴随畸形:Chiari II型畸形(98%)、脑积水(80%)、髋关节脱位

参考文献

请注意,以上内容基于当前医学知识和研究结果整理而成,具体诊断和治疗应由专业医生进行。

条目囊性脊柱裂LA02.0
条目开放性脊柱裂LA02.1
条目其他特指的脊柱裂LA02.Y
条目未特指的脊柱裂LA02.Z