其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the nose or cavum 更新时间：2025-05-27 22:55:11 关键词 索引词 Structural developmental anomalies of the nose or cavum、其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常、多鼻畸形、双鼻畸形、副鼻、鼻孔缺失、鼻孔闭锁、单侧鼻孔闭锁、双侧鼻孔闭锁、副鼻畸形、管状鼻畸形、先天性管状鼻、管形鼻、先天性鼻赘、管状喙样鼻、额鼻发育不全畸形综合征、先天性鼻梨状孔狭窄、先天性梨状孔狭窄、先天性鼻梨状孔发育不良、上颌寄生胎、口咽畸胎瘤、鼻咽闭锁、鼻咽畸胎瘤、鼻胶质异位、鼻胶质瘤、鼻神经胶质细胞瘤、神经胶质异位
展开 别名 Other-specified-nasal-or-nasal-cavity-structural-developmental-abnormalities、Multiple-nose-deformity、Double-nose-deformity、Accessory-nose、Nasal-aperture-absence、Nasal-aperture-atresia、Unilateral-nasal-aperture-atresia、Bilateral-nasal-aperture-atresia、Accessory-nose-deformity、Tubular-nose-deformity、Congenital-tubular-nose、Tubular-nose、Congenital-nasal-appendage、Beak-like-nose、Fronto-nasal-dysplasia-syndrome、Congenital-pyriform-aperture-stenosis、Congenital-pyriform-aperture-hypoplasia、Maxillary-parasitic-fetus、Oropharyngeal-teratoma、Nasopharyngeal-atresia、Nasopharyngeal-teratoma、Nasal-gliosis、Nasal-glioma、Nasal-neuroglial-cell-tumor、Neuroglial-heterotopia
展开 其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的鼻或鼻腔结构发育异常是一类在ICD-11分类中归于LA70.Y编码下的实体类目，涵盖了多种罕见但具体的鼻部先天性缺陷。这些异常通常涉及鼻外部形态（如多鼻畸形、双鼻畸形）和内部解剖结构（如鼻孔缺失、闭锁等），不仅影响患者的呼吸功能，还可能对吞咽、言语以及面部外观产生显著影响。
病因学特征
遗传因素 ：
多数情况下，这类异常可能是由基因突变引起的，包括单基因或多基因遗传模式。例如，某些特定综合征如Treacher Collins综合征，除了表现出颅面骨骼发育不良外，还伴有鼻部畸形。
环境暴露 ：
孕期母体接触有害物质（如酒精）、药物（如抗癫痫药物）或感染（如风疹病毒）均有可能干扰胎儿鼻部器官的正常发育过程，从而导致出生时存在鼻结构上的异常。
胚胎发育障碍 ：
人类胚胎早期，鼻板逐渐发展成为复杂的三维结构，任何此阶段发生的中断都可能导致各种先天性缺陷。例如，无鼻症（arhinia）就是由于该区域发育完全停止所造成的极端情况；而鼻孔闭锁则是通道形成过程中出现的问题之一。
综合症关联 ：
有时，鼻或鼻腔结构发育异常与其他系统性疾病共存，比如Crouzon综合征患者不仅有颅缝早闭现象，也可能伴有鼻根宽大、鼻梁塌陷等症状。Pierre Robin序列征则以小颌、腭裂及呼吸道阻塞为特点，其中鼻腔空间受限也是一个重要表现。
病理机制
外部畸形 ：
鼻梁低平、鼻尖偏斜或不对称等问题通常源于软骨支架构建缺陷，严重时需通过整形手术进行矫正。
内部结构异常 ：
鼻孔闭锁 ：无论是单侧还是双侧，这种状况都会妨碍新生儿通过鼻呼吸，必须尽快采取措施解除障碍以免危及生命安全。副鼻畸形 ：额外存在的鼻组织不仅影响美观，有时还会引起呼吸困难。管状鼻畸形 ：先天性管状鼻是一种罕见病状，表现为鼻孔狭窄成管状，极大限制了空气流通能力。鼻神经胶质异位 ：此类异常指的是神经胶质细胞异常分布于鼻内，虽然较少见，但可引发局部肿块形成并压迫周围结构。
临床表现
症状特征 ：
呼吸困难 ：对于有明显气道梗阻情况的患儿来说，这是最主要的症状之一，尤其是在哺乳或睡眠时更为显著。反复呼吸道感染 ：由于正常的防御机制受损，这些孩子更容易遭受细菌、病毒感染。听力下降 ：耳鼻喉三者间存在着密切联系，当鼻咽管功能失调时，液体容易积聚于中耳区域从而诱发炎症反应，进而损害听觉系统。美观问题 ：除了生理功能受影响外，面部不对称或特殊形态也会给患者带来心理负担。
参考文献 ：《实用儿童保健学手册》、《Fields Virology》、流行病学监测数据等。