无鼻畸形Arrhinia 更新时间：2025-05-27 22:54:59 关键词 索引词 Arrhinia、无鼻畸形、鼻发育不全、先天性鼻发育不全、先天性小鼻、鼻缺失、鼻闭锁畸形、鼻发育不全和发育不良、先天性无鼻
展开 同义词 Agenesis and underdevelopment of nose、Congenital absence of nose、agenesis of nose、arhinia、congenital hypoplasia of nose、congenital hypoplastic nose、congenital small nose、underdevelopment of nose、absence of nose、nose atresia、nose hypoplasia
展开 别名 无鼻、缺鼻、鼻子没长出来、鼻未发育、鼻缺如、无鼻症
展开 无鼻畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 无鼻畸形，也称为先天性无鼻（congenital arhinia），是一种极其罕见的先天性缺陷，其特征是外鼻结构完全或部分缺失。这种异常涉及到鼻部外部形态和内部结构，如鼻腔的发育不良或闭锁，导致患者无法通过鼻子呼吸，只能依赖口呼吸。根据ICD-11分类标准，无鼻畸形属于鼻或鼻腔结构发育异常的一个特定类别，编码为LA70.0。
病因学特征 无鼻畸形的确切病因尚不完全清楚，但研究表明该病的发生与多种因素有关：
遗传因素 ：尽管具体的遗传模式尚未完全阐明，一些病例显示家族聚集现象，提示存在一定的遗传倾向。然而，多数情况下表现为散发性出现，未发现明确的基因突变。 胚胎发育异常 ：在胚胎发育早期，面部结构由额鼻突和内侧鼻突等突起融合形成。若这些突起未能正常发育或融合受阻，可能导致包括无鼻在内的严重面部畸形。鼻基板（nasal placode）发育缺陷是此类畸形的核心机制。 环境因素 ：母亲怀孕期间暴露于某些致畸物质（如酒精、沙利度胺等药物）可能增加胎儿患此病的风险。此外，孕期营养状况不佳、感染性疾病等亦被认为是潜在诱因之一。 多发性异常综合征 ：无鼻畸形有时与其他系统或器官的发育异常共存，形成综合症型表现。例如，它可能伴随有眼部异常、颅面骨骼发育缺陷及其他非特异性症状。
病理机制
解剖结构改变 ：
外鼻缺失 ：最直观的表现是新生儿出生时可见到明显的鼻子缺失或严重缩小，仅存少量软组织覆盖。 鼻腔缺失或闭锁 ：由于鼻腔未发育或完全闭锁，患儿无法经由鼻孔通气。 其他相关异常 ：可能伴随腭裂、眼距过宽或颅面中线结构发育异常（如嗅球缺失）。
功能影响 ：
呼吸困难 ：由于缺乏鼻腔通道，患者必须通过口腔进行呼吸，婴幼儿期易因呼吸协调困难导致窒息风险。 嗅觉丧失 ：因鼻腔及嗅神经通路缺失，患者完全丧失嗅觉功能。 喂养难题 ：鼻咽部结构异常干扰吸吮与吞咽协调，导致进食困难及呛咳风险增高。
参考文献 ：、、