支持条件(临床与家族史依据):
排除标准:
阈值标准:
影像学检查树:
┌───────────────┐
│ 初筛检查(必做) │
│ 1. 四肢长骨X线 │
│ 2. 脊柱正侧位X线 │
└───────────────┘
│
▼
┌───────────────┐
│ 精细化评估(选做) │
│ 1. 四肢CT三维重建 │
│ 2. 全脊柱MRI │
└───────────────┘
│
▼
┌───────────────┐
│ 功能评估(按需) │
│ 1. 关节活动度测量 │
│ 2. 肺功能测试 │
└───────────────┘
判断逻辑:
基因检测:
生化指标:
产前筛查:
功能评估:
参考文献: