部分肺静脉异常连接Partial anomalous pulmonary venous connection
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Partial anomalous pulmonary venous connection、部分肺静脉异常连接、部分肺静脉畸形引流、PAPVC[部分肺静脉异常连接]、PAPVD[部分肺静脉畸形引流]、PAPVR[部分肺静脉畸形引流]、部分性肺静脉异位连接、部分性肺静脉异位引流
同义词partial anomalous pulmonary venous drainage、partial anomalous pulmonary venous return、PAPVC - [partial anomalous pulmonary venous connection]、PAPVD - [partial anomalous pulmonary venous drainage]、PAPVR - [partial anomalous pulmonary venous return]、partially anomalous pulmonary venous connection
部分肺静脉异常连接的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
部分肺静脉异常连接（Partial Anomalous Pulmonary Venous Connection, PAPVC）是一种先天性心血管畸形，其中一条或多条（非全部）肺静脉未与左心房正常连接，而是异常连接到体静脉系统（如上腔静脉、下腔静脉）或右心房。其余肺静脉保持正常连接至左心房。此畸形导致部分氧合血液经异常通路回流至右心系统，引发右心容量负荷增加及相关血流动力学改变。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- PAPVC源于胚胎期（妊娠第3～8周）肺静脉发育异常。正常情况下，肺静脉丛逐渐与左心房融合，若此过程受阻，部分肺静脉可能残存与胚胎期体静脉系统（如右前主静脉、脐卵黄静脉）的连接，最终形成异常通路。
- 遗传因素：
- 部分病例与遗传异常相关，如染色体结构变异（如22q11缺失）或单基因突变。此外，某些遗传综合征（如Turner综合征、Holt-Oram综合征）可合并PAPVC，提示多因素遗传模式。
- 环境因素：
- 母体妊娠早期暴露于致畸物质（如酒精、抗癫痫药物、风疹病毒感染）可能干扰心脏发育，增加PAPVC风险，但具体机制尚不明确。
病理机制
- 血流动力学改变：
- 异常连接的肺静脉将氧合血液分流至右心房或体静脉，与未氧合血液混合后进入右心室，导致右心容量负荷增加。长期容量超负荷可引起右心房及右心室扩张，严重者进展为右心衰竭。
- 肺循环影响：
- 右心系统血容量增加使肺血流量上升，可能引发肺动脉压力升高。若合并房间隔缺损（ASD）或其他分流病变，可进一步加重肺动脉高压。
- 全身氧合影响：
- 由于部分氧合血液重复循环于肺循环，左心系统有效心输出量相对减少，可能导致运动耐量下降，但单纯PAPVC患者静息状态下动脉血氧饱和度通常正常。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状或症状轻微：孤立性PAPVC患者常无特异性症状，尤其分流量较小时。
- 运动耐量下降：活动后气促、乏力为主要表现，与心输出量不足相关。
- 并发症相关症状：若合并ASD或肺动脉高压，可能出现心悸、胸痛、咯血或晕厥。
- 儿童患者：分流量大者可表现为反复呼吸道感染或生长发育迟缓。
参考文献：
- 太平洋亲子网：小儿部分性肺静脉异位连接
- 2022年11月01日：小儿部分性肺静脉异位连接
- 天脉健康：小儿部分性肺静脉异位连接的病因是什么
请注意，上述信息基于当前可获得的临床和医学资料编写。