手指桡偏Radial deviation of fingers

更新时间：2024-10-12 14:01:01

手指桡偏（LB80.2）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 手部外观异常：

• 患者或家长常在婴儿出生后不久即注意到一个或多个手指向桡侧（前臂外侧方向）明显偏斜，小指远端指间关节（DIP）最为常见（90%-100%）。

2. 功能受限：

• 随着年龄增长，受影响手指可能出现活动范围受限，特别是外展和对掌动作，影响抓握能力及精细动作执行（70%-80%）。
• 严重时可能出现活动相关性疼痛，尤其在需要重复性抓握或承重时（30%-40%）。

其他可能症状

1. 心理社会影响：

• 儿童及青少年可能因手部形态异常出现自卑情绪或社交回避行为（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视觉检查：

• 可见手指向桡侧偏斜，小指远端指间关节（DIP）最显著（100%）。
• 可能伴随掌指关节（MCP）轻度肿胀或桡侧皮肤皱褶减少（60%-80%）。

2. 触诊异常：

• 掌指关节桡侧可触及骨性结构异常（如骨骺膨大），尺侧韧带张力增高（80%-90%）。
• 被动矫正时关节活动受限伴组织紧绷感（50%-70%）。

非典型体征

1. 伴随畸形：

• 少数病例合并其他上肢畸形，如并指或腕关节发育不良（文献报道5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. X光检查：

• 显示掌指关节桡侧骨骺发育异常，尺侧骨骺相对短小（90%-100%）。
• 严重者可见掌指关节半脱位或关节面倾斜（30%-50%）。

2. 超声检查：

• 可用于评估婴幼儿肌腱/韧带张力失衡（证据等级：C级）。

3. 遗传学分析：

• 疑似遗传综合征时需检测相关基因（阳性率因具体疾病而异，如Cornelia de Lange综合征约60%存在NIPBL突变）。

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（注：修改依据详见下文说明，数据参考J Hand Surg Am. 2018; J Pediatr Orthop. 2020等文献）