右心异构Right isomerism
更新时间：2025-05-27 22:53:21
关键词
索引词Right isomerism、右心异构、脾发育不良综合征、双侧右侧镜像、无脾综合征、右侧异构
同义词bilateral right-sidedness、Asplenia syndrome、Splenic agenesis syndrome
右心异构的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
右心异构（Right Isomerism）是一种罕见的先天性心血管畸形，属于内脏异位综合征的一种。在该疾病中，身体左右轴本应不对称的成对结构呈现双侧右侧特征的对称镜像分布，导致心脏、血管及内脏器官的异常布局。其特征常包括双侧右心房结构、脾脏发育异常（多为无脾综合征，即Asplenia Syndrome），以及肺叶、肝胆系统等器官的对称性异常。右心异构多合并复杂心脏畸形，显著增加新生儿死亡率。
病因学特征
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胚胎发生机制：
- 右心异构源于胚胎早期左右轴分化障碍。正常情况下，Nodal信号通路驱动胚胎左侧化，诱导左侧特异性基因（如Pitx2）表达，而右侧通过拮抗信号维持非左侧特性。若Nodal信号通路缺陷或下游基因（如Pitx2）表达异常，则导致双侧均呈现右侧特征。
- 胚胎第3周至第5周期间，侧板中胚层的左右分化异常是核心机制。纤毛功能障碍可能干扰胚胎左右轴信号传递，但具体分子机制尚未完全明确。
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遗传因素：
- 多数为散发病例，但部分家族性病例提示遗传易感性。已发现某些染色体异常（如22q11微缺失）及调控左右分化的基因（如ZIC3、ACVR2B）突变与此病相关。
病理机制
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心脏结构变化：
- 典型表现为双侧右心房结构（无左心房形态），常合并复杂心内畸形，如单心室、共同房室瓣、完全性肺静脉异位引流及大动脉转位。体循环与肺循环血流混合导致严重低氧血症。
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其他系统影响：
- 脾脏缺如（无脾综合征）导致免疫功能缺陷，易发生荚膜细菌感染。肺脏呈双侧三叶结构，肝脏多居中对称分布，胃肠旋转异常亦常见。
临床表现
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主要症状：
- 新生儿期即出现严重发绀（因心内分流致血氧饱和度降低），伴呼吸急促、喂养困难及心脏杂音。若不及时干预，可迅速进展为心力衰竭。
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伴随症状：
- 无脾状态增加败血症风险（如肺炎链球菌感染）。慢性缺氧可致生长迟缓、杵状指及神经发育落后，但智力障碍与缺氧程度直接相关，非必然结局。
参考文献：胎儿右侧异构：看完这个病例你就懂了 (sohu.com)、产前超声诊断胎儿右心房异构1例 (zhangqiaokeyan.com) 等。