其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤Other specified Hamartomata derived from dermal connective tissue

更新时间：2025-06-19 00:48:55

编码LC2Y

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索引词Hamartomata derived from dermal connective tissue、其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤、胶原瘤、家族性皮肤胶原瘤、足底脑回样胶原瘤、鲨革斑、鲨鱼皮样斑点、弹性（组织）瘤、少年型弹性瘤、婴儿纤维性错构瘤

缩写QTH、Dermis-Connective-Tissue-Hamartoma

别名皮下错构瘤、皮肤良性肿瘤、先天性皮肤错构瘤、Congenital-Skin-Hamartoma

其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤（ICD-11: LC2Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 病理组织学检查：
  - 皮肤活检显示真皮层胶原纤维束增粗、排列紊乱，伴弹力纤维断裂或异常增生。
  - 特殊染色（Masson三色染色胶原阳性，Verhoeff-Van Gieson染色弹力纤维异常）明确基质成分异常。
必须条件（确诊必需满足）：
- 典型临床表现：
  - 无症状性皮肤肿物：质地坚实，呈肤色至淡黄色结节/斑块（持续>6个月）。
  - 好发于躯干、四肢近端或头颈部（占位分布特征）。
- 影像学支持：
  - 超声显示真皮-皮下层边界清晰的低回声团块（后方回声无衰减）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 组织学特征：
  - 无恶性细胞特征（核异型性<5%，无病理性核分裂象）。
  - 附属器结构保存完好（毛囊、汗腺无破坏）。
- 继发改变：
  - 表皮萎缩或毛细血管扩张（发生率5%-10%）。
- 家族史：
  - 直系亲属中存在类似皮肤病变（遗传倾向证据）。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[皮肤视诊与触诊] A --> C[影像学检查] C --> D[高频超声] C --> E[皮肤MRI] A --> F[病理学检查] F --> G[组织活检] F --> H[特殊染色] H --> I[Masson三色染色] H --> J[Verhoeff-Van Gieson染色] A --> K[遗传咨询] K --> L[家族史采集]
判断逻辑：
- 皮肤视诊与触诊：
  - 质地坚实+无痛→优先考虑错构瘤（区别于脂肪瘤的柔软感）。
- 高频超声（20MHz）：
  - 低回声团块+后方无衰减→提示纤维性病变（灵敏度85%）。
  - 血流信号缺失→排除血管瘤（特异性92%）。
- 皮肤MRI：
  - T2低信号→胶原纤维致密化（区别于炎症性高信号）。
- 组织活检：
  - 胶原纤维占比>50%区域→符合错构瘤特征（正常真皮胶原占比30%-40%）。
- 特殊染色：
  - VVG染色弹力纤维断裂→确诊弹性组织异常（阳性预测值95%）。

病理染色量化标准：	检查项目	正常参考值	异常意义
Masson三色染色	胶原蓝色区域占比30%-40%	>50%→胶原过度增生，支持错构瘤
Verhoeff-Van Gieson染色	弹力纤维连续细网状	断裂/团块状增生→弹力纤维发育异常

影像学数值：	检查项目	正常表现	异常意义
超声回声强度	真皮层均匀中等回声	局灶性低回声→纤维团块（需活检确认）
MRI T2信号强度	真皮层中等信号	显著低信号→胶原致密化（特异性88%）

参考文献：