其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤Other specified Hamartomata derived from dermal connective tissue
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hamartomata derived from dermal connective tissue、其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤、胶原瘤、家族性皮肤胶原瘤、足底脑回样胶原瘤、鲨革斑、鲨鱼皮样斑点、弹性（组织）瘤、少年型弹性瘤、婴儿纤维性错构瘤
缩写QTH、Dermis-Connective-Tissue-Hamartoma
别名皮下错构瘤、皮肤良性肿瘤、先天性皮肤错构瘤、Congenital-Skin-Hamartoma
其他特指的真皮结缔组织源性错构瘤的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤损害：
- 皮肤表面突起：局部皮肤表面出现单个或多个结节状或斑块状突起，质地坚实（60%-80%）。
- 皮下可触及肿物：在皮下可触及边界清晰的肿物，质地硬韧（40%-60%）。
其他可能症状
- 轻微不适感：
- 少数患者可能在病变部位受压时出现轻微钝痛或紧绷感（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤外观改变：
- 色斑：局部皮肤见界限清晰的斑块，颜色呈肤色至淡黄色（50%-70%）。
- 结节或斑块：皮肤表面可见隆起性结节或斑块，表面光滑，质地坚实（60%-80%）。
- 分布部位：
- 好发部位：躯干、四肢近端及头颈部多见（80%-90%）。
非典型体征
- 继发改变：
实验室与影像学特征
- 病理学检查：
- 显微镜下表现：真皮内胶原纤维束增粗、排列紊乱，可伴弹力纤维断裂或增生，附属器结构正常（100%）。
- 特殊染色：Masson三色染色显示胶原纤维增生，Verhoeff-Van Gieson染色可评估弹力纤维异常（90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：显示真皮至皮下层边界清晰的低回声团块，后方回声无衰减（80%-90%）。
- MRI检查：T1加权像呈等或稍低信号，T2加权像信号表现多样，与病变内纤维化程度相关（70%-80%）。
- 基因检测：
- 遗传背景：多为散发病例，家族性病例可能与未知的多基因遗传因素相关（<5%）。
注：临床表现因个体差异而异。多数患者以无症状的皮肤肿物就诊，病理检查是确诊金标准。需与纤维瘤病、皮肤纤维瘤等胶原增生性疾病鉴别。