脊柱裂Spina bifida
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词Rachischisis、Spinal dysraphism、hydrocele spinalis、neural tube defect NOS、SB - [spina bifida]、spinal hernia NOS、spinal fissure NOS、脊柱裂、神经管缺陷NOS、SB[脊柱裂]、脊髓疝NOS、脊柱裂NOS、脊柱神经管闭合不全
别名椎管闭合不全、脊椎裂、先天性脊柱裂、显性脊柱裂、隐性脊柱裂
脊柱裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- MRI检查：显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等。
- CT扫描：显示脊柱裂的具体位置及范围，特别是椎板缺损、椎弓根间距增宽等。
- X线检查：可见椎板缺损、椎弓根间距增宽等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 运动障碍：下肢无力或瘫痪，步态异常。
- 感觉异常：受影响区域的感觉减退或丧失，疼痛或不适感。
- 自主神经系统功能紊乱：尿失禁、便秘或大便失禁。
- 骨骼畸形：足内翻或外翻、脊柱侧弯。
- 体征：
- 皮肤和外观异常：皮下囊性包块、皮肤凹陷或毛发增生。
- 神经功能异常：肌力下降、反射异常。
- 泌尿系统异常：尿道括约肌功能障碍。
- 消化系统异常：肛门括约肌功能障碍。
- 非典型症状和体征：
- 全身伴随症状：头痛、发热。
- 脑积水：颅内压增高，头围增大、前囟饱满、颅缝分离。
- Arnold-Chiari畸形：小脑扁桃体下疝。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如运动障碍、感觉异常、自主神经系统功能紊乱等）。
- 电生理检查结果异常（如肌电图、诱发电位）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 判断逻辑：显示椎板缺损、椎弓根间距增宽等，有助于初步诊断脊柱裂。
- MRI检查：
- 判断逻辑：高分辨率成像，可详细显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等，是诊断脊柱裂的首选方法。
- CT扫描：
- 判断逻辑：提供详细的骨结构信息，有助于评估脊柱裂的具体位置及范围。
- 电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
- 判断逻辑：评估神经传导速度，显示神经传导速度减慢或异常，有助于诊断神经损伤。
- 诱发电位（SEP）：
- 判断逻辑：评估感觉传导通路的功能，发现异常信号，有助于诊断感觉神经损伤。
- 实验室检查：
- 血常规：
- 判断逻辑：通常无特异性改变，但可以排除其他感染性疾病。
- 尿常规：
- 判断逻辑：检测尿路感染，有助于评估自主神经系统功能紊乱的情况。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 判断逻辑：对于有家族史的患者，进行相关基因检测，有助于明确遗传风险因素。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- X线检查阳性：提示脊柱裂的存在，特别是椎板缺损、椎弓根间距增宽。
- MRI检查阳性：直接显示脊髓和脑膜突出、脊髓栓系、脑积水等，确诊脊柱裂。
- CT扫描阳性：提供详细的骨结构信息，明确脊柱裂的具体位置及范围。
- 电生理检查：
- 肌电图异常：神经传导速度减慢或异常，提示神经损伤。
- 诱发电位异常：感觉传导通路功能异常，提示感觉神经损伤。
- 实验室检查：
- 血常规：通常无特异性改变，但异常结果可能提示其他感染性疾病。
- 尿常规：尿路感染的阳性结果提示自主神经系统功能紊乱。
- 遗传学检查：
- 基因检测阳性：提示存在遗传风险因素，有助于家族遗传咨询和预防。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（特别是MRI），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和电生理检查（肌电图、诱发电位）为主，实验室检查主要用于排除其他疾病。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理检查结果，确保全面评估患者的病情。
权威依据：《中华小儿外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、美国儿科学会（AAP）指南、国际脊柱裂协会（ISCA）指南。