胆囊、胆管或肝脏结构发育异常Structural developmental anomalies of gallbladder, bile ducts or liver

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB20

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索引词Structural developmental anomalies of gallbladder, bile ducts or liver

同义词Congenital malformations of gallbladder, bile ducts and liver、胆囊、胆管和肝先天性畸形

别名胆道发育异常、肝胆结构异常

胆囊、胆管或肝脏结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 超声检查：显示胆囊形态异常（如葫芦状、鱼钩状）、位置异常（异位胆囊）、胆管扩张症、胆总管囊肿等。
  - CT/MRI：显示胆道系统解剖结构异常、肝内胆管扩张、肝硬化等。
  - ERCP/PTC：胆管造影显示胆管狭窄、闭锁、囊肿等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 黄疸：皮肤和眼白发黄，尿色深黄，粪便颜色变浅（高，70%-90%）。
  - 腹痛：右上腹或中上腹部疼痛，尤其是在进食油腻食物后（常见，50%-70%）。
  - 消化不良：恶心、呕吐、食欲不振、腹胀（常见，40%-60%）。
- 体征：
  - 黄疸：皮肤和巩膜黄染（高，70%-90%）。
  - 肝脾肿大：肝脏肿大，有时可触及脾脏（常见，50%-70%）。
  - 腹部压痛：右上腹或中上腹部有明显压痛（常见，40%-60%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（黄疸+腹痛/消化不良）。
  - 实验室检查异常（肝功能异常、凝血功能异常）。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示胆囊形态异常、位置异常、胆管扩张症、胆总管囊肿等。是初步筛查的首选方法。
- CT/MRI：
  - 异常意义：详细显示胆道系统解剖结构异常、肝内胆管扩张、肝硬化等。适用于复杂病例的进一步评估。
- ERCP/PTC：
  - 异常意义：胆管造影显示胆管狭窄、闭锁、囊肿等。适用于需要进行介入治疗的情况。
临床鉴别检查：
- 血液检查：
  - 肝功能异常：胆红素升高、转氨酶升高（检出率：约80%-90%）。
  - 凝血功能异常：凝血酶原时间延长（检出率：约50%-70%）。
- 遗传学检测：
  - 基因突变检测：如Alagille综合征相关的JAG1或NOTCH2基因突变，适用于疑似遗传性疾病的患者。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中是否有类似疾病或其他相关遗传性疾病，有助于诊断和风险评估。

血液检查：
- 肝功能检查：
  - 胆红素升高：直接和间接胆红素均升高，提示胆汁排泄障碍。
  - 转氨酶升高：ALT、AST升高，提示肝细胞损伤。
- 凝血功能检查：
  - 凝血酶原时间延长：提示肝脏合成凝血因子能力下降。
影像学检查：
- 超声检查：
  - 胆囊形态异常：如葫芦状、鱼钩状胆囊。
  - 胆管扩张：胆总管或肝内胆管扩张。
  - 胆总管囊肿：胆总管囊状扩张。
- CT/MRI：
  - 胆道系统解剖结构异常：如胆管狭窄、闭锁。
  - 肝内胆管扩张：肝内胆管树状扩张。
  - 肝硬化：肝脏纤维化和结节形成。
- ERCP/PTC：
  - 胆管狭窄：胆管局部狭窄。
  - 胆管闭锁：胆管完全闭塞。
  - 胆总管囊肿：胆总管囊状扩张。
遗传学检查：
- 基因突变检测：
  - JAG1或NOTCH2基因突变：提示Alagille综合征，需进一步评估其他系统受累情况。
尿液检查：
- 尿胆红素阳性：提示胆汁排泄障碍。
- 尿胆原升高：提示肝功能异常。
粪便检查：
- 粪便颜色变浅：提示胆汁排泄障碍。

权威依据：中华医学会《儿童胰胆管合流异常临床实践专家共识》、重庆医科大学《胆囊、胆囊管先天异常》、百度百科《胆囊管》、39健康网关于胆囊发育不良的相关资料。