Turner综合征Turner syndrome

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Turner综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 身材矮小：

   • 患者在儿童期和青春期的身高增长速度明显低于同龄人，成年后的平均身高一般低于150cm（高，70%-90%）。

2. 性发育不全：

   • 原发性闭经或月经稀少（高，80%-90%）。
   • 乳房不发育或发育不良（高，70%-90%）。
   • 外生殖器幼稚，阴毛、腋毛缺如（高，70%-90%）。

3. 特殊面容及身体特征：

   • 颈部呈蹼状（高，60%-80%）。 // 修改：将“皮肤松弛”改为更准确的“蹼状”
   • 低位耳且向后倾斜（高，50%-70%）。
   • 后发际线较低（中等，40%-60%）。
   • 乳头间距较宽（高，70%-90%）。

4. 全身伴随症状：

   • 淋巴水肿：新生儿期可能在手背、脚背出现淋巴水肿（低，10%-30%）。
   • 其他非特异性症状：如疲劳、关节痛等（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 生长发育异常：

   • 矮身材：身高明显低于正常范围（高，70%-90%）。
   • 肘外翻：肘部外翻畸形（高，70%-90%）。
   • 第四掌骨短：第四掌骨较短（高，70%-90%）。

2. 心血管系统异常：

   • 先天性心脏病：如主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等（中等，30%-50%）。 // 修改：移除“室间隔缺损”，替换为更常见的“二叶式主动脉瓣”

3. 泌尿生殖系统异常：

   • 肾脏畸形：如马蹄肾、肾旋转异常等（中等，20%-40%）。 // 修改：移除“双侧输尿管异位开口”，替换为更常见的“肾旋转异常”
   • 子宫发育不良（高，70%-90%）。

4. 骨骼系统异常：

   • 骨质疏松（中等，20%-40%）。

5. 眼部异常：

   • 斜视、眼距增宽等（低，10%-30%）。 // 修改：移除“视网膜缺乏色素”，因缺乏明确证据支持

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：

   • 核型45,X或其他变异类型（如45,X/46,XX嵌合体）（高，100%）。

2. 内分泌检查：

   • 性激素水平异常：青春期后促性腺激素（FSH、LH）水平升高，雌激素水平低下（高，70%-90%）。 // 修改：明确“青春期后”时间段

3. 心脏超声检查：

   • 发现先天性心脏缺陷（中等，30%-50%）。

4. 肾脏影像学检查：

   • B超或CT发现肾脏结构异常（中等，20%-40%）。

5. 骨密度检查：

   • 可能显示骨质疏松（中等，20%-40%）。

6. 其他辅助检查：

   • 阴道镜检查、腹腔镜检查可进一步评估生殖系统的发育情况（中等，20%-40%）。

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综上所述，Turner综合征患者的临床表现具有高度异质性，具体表现因个体差异而异。确诊通常需要通过染色体核型分析和其他辅助检查来确认。及时诊断和综合管理对于改善患者的生活质量和预后至关重要。