Turner综合征Turner syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Turner syndrome、Turner综合征、X染色体单体、Ullrich-Turner综合征、X0综合征、特纳综合征、先天性卵巢发育不全、乌尔里希—特纳综合征
同义词Monosomy X、Ullrich-Turner syndrome、X0 syndrome
Turner综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 身材矮小：
- 患者在儿童期和青春期的身高增长速度明显低于同龄人，成年后的平均身高一般低于150cm（高，70%-90%）。
- 性发育不全：
- 原发性闭经或月经稀少（高，80%-90%）。
- 乳房不发育或发育不良（高，70%-90%）。
- 外生殖器幼稚，阴毛、腋毛缺如（高，70%-90%）。
- 特殊面容及身体特征：
- 颈部呈蹼状（高，60%-80%）。 // 修改：将“皮肤松弛”改为更准确的“蹼状”
- 低位耳且向后倾斜（高，50%-70%）。
- 后发际线较低（中等，40%-60%）。
- 乳头间距较宽（高，70%-90%）。
- 全身伴随症状：
- 淋巴水肿：新生儿期可能在手背、脚背出现淋巴水肿（低，10%-30%）。
- 其他非特异性症状：如疲劳、关节痛等（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
- 生长发育异常：
- 矮身材：身高明显低于正常范围（高，70%-90%）。
- 肘外翻：肘部外翻畸形（高，70%-90%）。
- 第四掌骨短：第四掌骨较短（高，70%-90%）。
- 心血管系统异常：
- 先天性心脏病：如主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等（中等，30%-50%）。 // 修改：移除“室间隔缺损”，替换为更常见的“二叶式主动脉瓣”
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏畸形：如马蹄肾、肾旋转异常等（中等，20%-40%）。 // 修改：移除“双侧输尿管异位开口”，替换为更常见的“肾旋转异常”
- 子宫发育不良（高，70%-90%）。
- 骨骼系统异常：
- 眼部异常：
- 斜视、眼距增宽等（低，10%-30%）。 // 修改：移除“视网膜缺乏色素”，因缺乏明确证据支持
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 核型45,X或其他变异类型（如45,X/46,XX嵌合体）（高，100%）。
- 内分泌检查：
- 性激素水平异常：青春期后促性腺激素（FSH、LH）水平升高，雌激素水平低下（高，70%-90%）。 // 修改：明确“青春期后”时间段
- 心脏超声检查：
- 肾脏影像学检查：
- B超或CT发现肾脏结构异常（中等，20%-40%）。
- 骨密度检查：
- 其他辅助检查：
- 阴道镜检查、腹腔镜检查可进一步评估生殖系统的发育情况（中等，20%-40%）。
综上所述，Turner综合征患者的临床表现具有高度异质性，具体表现因个体差异而异。确诊通常需要通过染色体核型分析和其他辅助检查来确认。及时诊断和综合管理对于改善患者的生活质量和预后至关重要。