未特指的完全型常染色体三体Unspecified Complete trisomies of the autosomes
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Complete trisomies of the autosomes、未特指的完全型常染色体三体、完全型常染色体三体
别名全常三体-未特指、未特指全常三体、未特指完全型三体、未明全常三体、未定全常三体
未特指的完全型常染色体三体的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的完全型常染色体三体（Unspecified Complete Autosomal Trisomy, LD40.Z）是指在某一常染色体上存在三条而非两条染色体的情况，但具体受累染色体未被明确识别。此类异常需通过核型分析确诊，通常导致多种先天性多发畸形，包括智力障碍、生长发育迟缓，以及五官、四肢、内脏或皮肤的结构异常。已知的完全型常染色体三体包括13号（Patau综合征）、18号（Edwards综合征）及21号（Down综合征），而LD40.Z用于无法确定具体受累染色体的情形。
病因学特征
- 染色体非整倍体机制：
- 减数分裂错误：在配子形成过程中（精子或卵子生成阶段），若第一次或第二次减数分裂时发生同源染色体或姐妹染色单体不分离，可形成含额外染色体的配子。此类配子受精后，胚胎即携带三体性染色体。
- 有丝分裂错误：在胚胎早期发育中，若合子为正常二倍体但后续有丝分裂出现错误，可能形成部分细胞为三体性的嵌合体（体细胞嵌合现象）。
- 遗传背景因素：
- 母亲高龄（≥35岁）是明确风险因素，因卵母细胞随年龄增长累积染色体分离错误的风险升高。
- 绝大多数病例为散发，极少数家庭可能存在遗传易感性（如亲代生殖腺嵌合或平衡易位携带者）。
病理机制
- 基因剂量效应：
- 三体染色体上的基因过度表达可干扰发育调控网络，关键基因（如转录因子、发育信号通路相关基因）的剂量失衡可能导致多器官发育异常。
- 例如，在某些类型的常染色体三体中，额外染色体可能影响神经嵴细胞迁移、心脏间隔闭合或骨骼发育，从而引发相应畸形。
- 多系统受累模式：
- 三体性导致广泛性基因表达失调，累及心血管、神经、消化等多个系统，具体表型取决于受累染色体所携带的基因功能。
- 存活患者的临床表现具有高度异质性，部分严重畸形（如复杂先天性心脏病）可能危及生命。
临床表现
- 症状特征：
- 智力障碍：多数存活患儿存在不同程度的认知功能缺陷。
- 特殊面容特征：如眼距过宽、低位耳、小颌畸形等。
- 先天性畸形：常见心脏结构异常（如房/室间隔缺损）、消化道畸形（如食管闭锁）及泌尿生殖系统缺陷。
- 生长发育迟缓：出生体重低、肌张力异常（亢进或低下）、身高及头围低于正常范围。
参考文献：《人类染色体异常与遗传病》、《现代医学遗传学》等相关专业书籍及学术期刊文章。