完全型18三体Complete trisomy 18

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码LD40.2

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同义词complete trisomy 18 syndrome、e3 trisomy、trisomy 18、trisomy 18 syndrome、trisomy 18 chromosome、Edwards syndrome、abnormal autosomes 18

缩写T18

完全型18三体的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

完全型18三体，也称为Edwards综合征或爱德华综合征，是一种由于存在额外的18号染色体（即47,XX,+18或47,XY,+18）而导致的严重染色体异常。这种疾病的特点是严重的生长迟缓、智力障碍以及多发性先天畸形。

病因学特征

遗传机制：

完全型18三体主要由生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离引起。约95%的情况起源于母方，且不分离多发生在卵子减数分裂II期。
该病的发生与孕妇年龄有显著相关性，高龄产妇生育患儿的风险较高。

染色体异常类型：

单纯三体型：占病例的80%，表现为每个细胞中都存在一条额外的18号染色体。
嵌合型：约占5-10%，部分细胞为正常二倍体，部分细胞为三体。
易位型：约占5-10%，由于染色体重排导致额外18号染色体片段的存在。

病理机制

发育异常：

额外的18号染色体导致基因剂量效应失衡，干扰胚胎和胎儿的正常发育。这会导致多个器官系统出现结构和功能上的缺陷。
常见的发育异常包括神经系统、心血管系统、骨骼肌肉系统、泌尿生殖系统等。

器官系统受累：

神经系统：重度智力低下、肌张力异常（早期肌张力低下，后期可能发展为肌张力亢进）。
面部特征：颅骨长头畸形、眼裂短小、眼距宽、内眦赘皮、小颌畸形、耳位低且形态异常。
骨骼系统：枕骨突出、胸骨短小、特征性握拳姿势（第2、5指压在第3、4指上）。
心血管系统：室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏畸形（发生率＞90%）。
泌尿生殖系统：马蹄肾、肾发育不良、隐睾或阴蒂肥大。

临床表现

症状特征：

生长发育障碍：宫内生长迟缓（发生率＞90%）、出生体重＜2500g、生后严重发育迟滞。
智力障碍：IQ通常＜25，伴严重认知功能障碍。
多发畸形：小头畸形（头围＜第3百分位）、短胸骨、乳头发育不良、脐膨出或腹裂。

参考文献：医学遗传学教材及相关专业文献。

请注意，以上内容基于可靠的医学资料进行整理，并未包含治疗和预后方面的信息。