未特指的先天性房室或心室动脉连接异常Unspecified Congenital anomaly of an atrioventricular or ventriculo-arterial connection

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未特指的先天性房室或心室动脉连接异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 呼吸困难：
   • 患者常感到气短、呼吸急促，尤其是在活动后更为明显（高，70%-90%）。
2. 发绀：
   • 皮肤和黏膜呈现青紫色，尤其是口唇和指甲床（中等，50%-70%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 体重增长缓慢、身高发育滞后，表现为身材矮小（中等，40%-60%）。
4. 反复呼吸道感染：
   • 由于肺血流量异常（如肺充血或肺缺血）导致呼吸道防御功能受损，易发生肺炎、支气管炎等（中等，40%-60%）。
5. 疲劳和乏力：
   • 轻微活动后即感极度疲劳，日常活动耐力下降（高，70%-80%）。
6. 晕厥：
   • 严重时可能出现短暂意识丧失（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

1. 心脏杂音：
   • 听诊时可发现响亮的心脏杂音，多为收缩期或舒张期杂音（高，80%-90%）。
2. 心脏轮廓扩大：
   • X线检查可见心脏轮廓增大，尤其是左心室和右心室的扩大（高，70%-80%）。
3. 心电图异常：
   • 心电图显示P波形态异常及QRS波群特点，可能伴有右束支传导阻滞或左束支传导阻滞（高，70%-80%）。
4. 超声心动图表现：
   • 显示心脏内部结构异常，如房室连接异常、大血管位置异常等（高，90%-95%）。
5. 肺动脉高压：
   • 可见肺动脉压力升高，导致右心室负荷增加（中等，50%-70%）。
6. 杵状指：
   • 长期慢性低氧血症可能导致手指末端增厚、膨大（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血氧饱和度降低：
   • 脉搏血氧仪测量显示血氧饱和度低于正常范围（高，80%-90%）。
2. 血液动力学监测：
   • 导管插入术显示异常的血液流动模式，如分流比例、压力梯度等（高，90%-95%）。
3. 胸部X线：
   • 显示心脏轮廓扩大，肺血增多或减少（高，70%-80%）。
4. 心导管检查：
   • 详细评估心脏内各腔室的压力、血流方向和速度（高，90%-95%）。
5. 心脏CT或MRI：
   • 提供详细的解剖结构信息，有助于诊断复杂的畸形（高，90%-95%）。

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注：临床表现因具体类型和病情严重程度而异。部分患者可能无明显症状，仅在体检或其他检查中发现。对于复杂病例，综合多种检查手段是必要的。

参考文献：

• 《先天性心脏病学》等相关专业书籍及权威期刊论文。
• 《临床执业医师资格考试复习知识点、考点总结-第四单元：先天性心血管病》
• 《ICD-10/Q20-Q28：循环系统先天性畸形》
• 《大学《内科学》期末复习考点及例题解析-第四章：先天性心血管病》