未特指的唇裂Unspecified Cleft lip
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关键词
索引词Cleft lip、未特指的唇裂、唇裂、孤立性唇裂、唇裂不伴腭裂、先天性唇裂
未特指的唇裂(LA40.Z)的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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外观异常:
- 患者或其监护人会注意到上唇存在明显的横向裂口,可能仅限于红唇部(Ⅰ度),也可能延伸至白唇(Ⅱ度),甚至从红唇、白唇到鼻底完全裂开(Ⅲ度)(高,70%-90%)。
- 微小型唇裂表现为唇缘处不连续但裂开不明显,在红唇和白唇上留有凹陷,并伴有鼻翼畸形(低,10%-30%)。
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吸吮困难:
- 新生儿由于唇部结构不完整,可能导致吸吮效率降低,但单纯唇裂通常对喂养影响较轻(低,20%-40%)。
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语音问题:
- 由于唇部闭合不全,可能导致某些辅音(如/b/、/p/)发音不清(中,20%-40%)。
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心理社会影响:
- 由于外观异常,患者可能会出现自尊心受损、社交障碍等心理社会适应问题(常见,具体发生率因个体差异较大)。
其他可能症状
- 鼻部症状:
- 鼻基底塌陷、鼻歪斜等问题,可能影响患者的呼吸功能(中,20%-40%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
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唇部裂隙:
- 上唇可见不同程度的裂隙,根据严重程度分为Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度(高,80%-100%)。
- 微小型唇裂表现为唇缘处不连续但裂开不明显,在红唇和白唇上留有凹陷,并伴有鼻翼畸形(低,10%-30%)。
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鼻部畸形:
- 鼻基底塌陷、鼻孔不对称或鼻翼形态异常(中,30%-50%)。
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牙槽骨异常:
- 在合并牙槽裂的情况下,上颚前部可见骨质缺口(中,20%-40%)。
非典型体征
- 面部不对称:
- 由于长期使用一侧进行吸吮或进食,可能导致面部肌肉发育不对称(少见,5%-10%)。
实验室与影像学特征
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影像学表现:
- 超声检查:在产前诊断中,可以通过超声检查发现胎儿唇裂的存在(敏感性约70%-90%)。
- CT/MRI:用于评估更复杂的唇裂及伴随的颅面结构异常,如鼻部和牙槽骨的情况(敏感性约90%-95%)。
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遗传学检测:
- 基因检测:可以检测特定基因变异,帮助识别家族遗传倾向(阳性率约20%-40%)。
注:临床表现因个体差异而异,上述出现几率为相对值,具体数据可能因研究样本不同而有所变化。对于未特指的唇裂,详细的临床评估和多学科协作治疗是必要的。