未特指的先天性手指畸形Unspecified Congenital deformities of fingers
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关键词
索引词Congenital deformities of fingers、未特指的先天性手指畸形、先天性手指畸形、先天性手畸形、先天性指畸形、先天性手指错位 [possible translation]、先天性手错位 [possible translation]、先天性手指错位、先天性手错位
别名先天性手部畸形、先天性手指异常、先天性手指发育不良、先天性手指结构异常、先天性手指畸形症、Congenital-Hand-Deformity-NOS、Congenital-Finger-Deformity-NOS
未特指的先天性手指畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 手部外观异常：
- 家长或患者自己可能首先注意到新生儿的手指数量、长度或形态上的明显不同（高，80%-90%）。
- 功能受限：
- 受影响的手指可能无法正常伸展或弯曲，导致抓握力减弱和精细动作困难（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 疼痛或不适：
- 在儿童期或尝试进行精细操作时，患者可能会报告受影响区域有轻微的疼痛或不适感（低，10%-30%）。
- 心理社会影响：
- 随着年龄增长，患儿及其家庭可能出现心理压力或社会适应问题。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 多指：
- 一个或多个额外的手指存在，可能仅包含皮肤或其他组织，也可能具有完整的骨骼结构（中，40%-60%）。
- 并指：
- 相邻手指间皮肤或其他组织相连，通常发生在第3-4指之间（高，50%-70%）。
- 弯曲指：
- 某些手指表现出持续性的屈曲状态，无法完全伸直（中，50%-70%）。
- 短指：
- 一个或多个手指较同龄人显著缩短（中，40%-60%）。
- 侧弯：
- 手指偏离正常轴线方向，可能向桡侧或尺侧偏斜（中，40%-60%）。
非典型体征
- 软组织分布异常：
- 指浅屈肌腱过短、掌面皮肤量少等，可能导致手指形态异常（低，10%-30%）。
- 关节活动度受限：
- 除弯曲指外，其他类型的手指畸形也可能伴随关节活动范围减少（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示骨骼发育情况及异常，如额外骨化中心、骨骼缺损或形态改变（异常率：约80%-90%）。
- 超声检查：
- 对于新生儿或婴儿，超声可以用于评估软组织结构及早期发现潜在问题（敏感性：约60%-70%）。
- 遗传学检测：
- 若怀疑与特定综合征相关，可进行染色体分析或基因测序以明确诊断（检出率：视具体病因而定）。
注：以上信息基于文献综述及专业医学资料整理而成。由于未特指的先天性手指畸形涵盖多种不同的表现形式，其临床表现和发生几率可能因个体差异而有所不同。在实际诊疗过程中应结合患者的具体情况进行综合判断。