未特指的1号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 1
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 1、未特指的1号染色体缺失、1号染色体缺失、1号染色体部分单体
别名1号染色体部分丢失、1号染色体片段缺失、1号染色体不明确缺失
未特指的1号染色体缺失（LD44.1Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育障碍：
- 学习能力、记忆力以及解决问题的能力受损（高，70%-90%）。
- 生长迟缓：
- 儿童身高体重低于同龄平均水平（高，70%-90%）。
- 行为问题：
- 自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等精神行为异常（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 语言发育延迟：
- 语言理解和表达能力落后于正常发育儿童（中，40%-60%）。
- 癫痫发作：
- 不自主的肌肉抽搐或意识丧失（低，20%-40%）。
- 感知觉异常：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 先天性畸形：
- 面部特征异常如眼距宽、小头畸形、低耳位等（高，80%-90%）。
- 心脏结构异常：
- 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（中，40%-60%）。
- 泌尿生殖系统异常：
其他可能体征
- 骨骼肌肉系统缺陷：
- 免疫系统异常：
- 消化道疾病：
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：显示1号染色体部分片段丢失（检出率：约60%-80%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：精确定位缺失区域（检出率：约80%-90%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：详细识别缺失的具体位置和大小（检出率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：检测心脏结构异常（异常率：约60%-70%）。
- 颅脑MRI：评估脑部结构异常（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体缺失位置和大小而异。未特指的1号染色体缺失可能导致广泛的临床表型，从轻微到严重不等。建议进行详细的遗传学诊断以明确缺失范围及影响程度。