未特指的9号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 9

更新时间：2025-06-18 20:53:52

编码LD44.9Z

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索引词Deletions of chromosome 9、未特指的9号染色体缺失、9号染色体缺失、9号染色体部分单体

缩写九号染色体缺失

别名九号染色体部分单体、九号染色体片段缺失、九号染色体部分缺失

未特指的9号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 染色体微阵列分析（CMA）：全基因组检测显示9号染色体存在缺失片段（分辨率≥100 kb），且缺失区域未被明确界定。
- 荧光原位杂交（FISH）验证：使用9号染色体特异性探针（如D9S2169）确认缺失。
必须条件：
- 遗传学证据：通过以下任一技术确认9号染色体缺失：
  - CMA检测到≥100 kb的缺失片段
  - FISH显示信号缺失
  - 核型分析（G显带）显示9p-或9q-结构异常
- 排除其他综合征：需排除DiGeorge综合征（22q11缺失）、Wolf-Hirschhorn综合征（4p缺失）等临床表型相似的疾病。
支持条件：
- 典型临床表现（满足≥3项）：
  - 智力障碍（IQ≤70）
  - 生长发育迟缓（身高/体重＜3rd百分位）
  - 特殊面容（眼距宽、小颌、低耳位）
  - 先天性心脏病（室间隔缺损/房室通道缺损）
  - 骨骼畸形（脊柱侧弯/肢体不对称）
- 家族史：
  - 直系亲属中有染色体结构异常病史（增加诊断权重）。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(染色体核型分析) A --> B2(头颅MRI/CT) A --> B3(心脏超声) B1 --> C[确诊检查] C --> D1(染色体微阵列分析-CMA) C --> D2(FISH验证) D1 --> E[结果解读] D2 --> E E --> F[临床管理方案]
判断逻辑：
- 染色体核型分析：
  - 分辨率较低（5-10 Mb），可能漏检小片段缺失，阴性结果需升级检测。
- CMA：
  - 检出率＞90%，发现缺失后需用FISH验证并确定断裂点。
- 影像学检查：
  - 头颅MRI：脑室扩大/胼胝体发育不全→提示神经系统受累
  - 心脏超声：结构异常→需心外科干预
  - 肾脏超声：肾积水/发育不良→需泌尿科随访

遗传学检测：
- CMA显示9号染色体缺失：
  - 缺失片段＞2 Mb：高概率出现严重表型（智力障碍+多系统畸形）
  - 缺失片段＜500 kb：表型可能较轻，需结合临床表现
- FISH信号缺失：直接确诊，需标注缺失区域（如9p24.3）。
血液检查：
- 血红蛋白＜110 g/L：提示贫血，需排查铁代谢或骨髓抑制
- 白细胞计数＜4.0×10⁹/L：警惕免疫缺陷导致的反复感染
生化指标：
- 血清钙＜2.1 mmol/L：可能合并甲状旁腺功能异常（9p缺失涉及CASR基因）
- TSH＞5.0 mIU/L：提示甲状腺功能减退（9q22涉及NKX2-1基因）

参考文献：