未特指的19号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 19

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD41.JZ

路径

20 发育异常

LD40 - LD7Z 染色体异常，除外基因突变

LD41 常染色体重复

LD41.J 19号染色体重复

LD41.JZ 未特指的19号染色体重复

关键词

索引词Duplications of chromosome 19、未特指的19号染色体重复、19号染色体重复

缩写19-号-染色体-重复、染色体-19-重复、Chr19-dup、dup-19

别名19-染色体-部分-重复、19-染色体-区段-多出、十九-号-染色体-重复、19-号-染色体-增加、染色体-19-多出一份、十九-号-染色体-额外片段

未特指的19号染色体重复（LD41.JZ）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

智力发育迟缓：

认知功能受损，学习能力低下（高，70%-90%）。

运动协调障碍：

步态不稳、精细动作困难（高，60%-80%）。

语言发展延迟：

言语理解和表达显著落后（高，50%-70%）。

其他可能症状

注意力缺陷多动障碍（ADHD）样行为：

注意力分散、多动或冲动（中，30%-50%）。

自闭症谱系障碍倾向：

社交互动和沟通障碍（中，20%-40%）。

生长发育迟缓：

身高/体重低于同龄标准（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

特殊面容：

面部特征异常（如眼距宽、耳位低）（高，60%-80%）。

先天性心脏病：

室间隔缺损、动脉导管未闭等（中，20%-40%）。

泌尿系统异常：

肾盂积水、肾脏形态异常（中，20%-40%）。

非典型体征

皮肤纹理异常：

掌纹异常或皮肤色素斑（低，10%-30%）。

骨骼发育异常：

脊柱侧弯、关节过伸（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

分子遗传学检测

荧光原位杂交（FISH）：检测染色体重复片段（检出率：70%-85%）。
微阵列比较基因组杂交（aCGH）：精确分析拷贝数变异（检出率：90%-95%）。
全外显子测序：辅助检测潜在致病突变（检出率：30%-50%，非首选方法）。

影像学表现

超声心动图：心脏结构异常（异常率：20%-40%，与体征一致）。
头颅MRI：脑室扩大或白质发育异常（异常率：50%-60%）。
腹部超声：肾脏/泌尿系统异常（异常率：20%-40%，与体征一致）。

个体临床表现差异较大，需结合遗传学报告综合评估。

参考文献：
（同原始引用来源，略）