未特指的常染色体重复Unspecified Duplications of the autosomes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Duplications of the autosomes、未特指的常染色体重复、常染色体重复
别名多余染色体片段、额外染色体区域、染色体拷贝数增加-未明确
未特指的常染色体重复 (LD41.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 表现为学习困难、记忆力减退、认知功能下降等。严重程度从轻度到重度不等（高，60%-80%）。
- 生长发育迟缓：
- 行为问题：
- 自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、社交互动障碍等（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 反复感染、免疫系统异常（较少见，10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 癫痫发作、肌张力异常、运动协调障碍（低，10%-20%）。
- 感官异常：
- 青春期延迟：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 先天性畸形：
- 心血管系统畸形（如房间隔缺损、室间隔缺损）、泌尿生殖系统畸形（如肾积水、尿道下裂）、骨骼系统畸形（如脊柱侧弯、手足畸形）（中，40%-60%）。
- 神经系统体征：
- 脑部结构异常（如脑室扩大、小脑发育不良），通过影像学检查可发现（中，30%-50%）。
非典型体征
- 特殊面容：
- 眼距宽、鼻梁低平、耳位低等（少见，20%-30%）。
- 皮肤异常：
- 皮疹、色素沉着、毛细血管扩张（少见，5%-10%）。
- 内分泌系统异常：
- 免疫系统异常：
- 免疫球蛋白水平异常、自身免疫性疾病（罕见，1%-5%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检测：
- 染色体核型分析：可能显示额外的染色体片段（检出率：约50%-70%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：定位特定染色体区域的重复（阳性率：约60%-70%）。
- 基因芯片分析：检测微小的染色体片段重复（敏感性高，约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：产前诊断时可能发现胎儿心脏畸形、肾脏异常等（异常率：约30%-50%）。
- MRI/CT扫描：脑部结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因受影响的具体染色体区域及其包含的功能性基因而异。未特指的常染色体重复可能导致多种复杂的临床表现，具体症状和体征需要结合详细的遗传学检测和临床评估来确定。