未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降Unspecified Genetic bone diseases with decreased bone density

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未特指的遗传性骨病，伴骨密度下降的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复骨折：
   • 患者在轻微创伤后或无明显外力作用下发生骨折，尤其是儿童期更为常见（70%-90%）。
2. 慢性疼痛：
   • 主要表现为腰背部疼痛，占总疼痛患者的70%～80%左右。疼痛可沿脊柱向两侧扩散，长时间一个姿势时疼痛程度会加剧，夜间和清晨醒来时尤为明显。
3. 生长迟缓：
   • 部分类型可伴有身高发育受限（40%-60%）。

其他可能症状

1. 外观异常：
   • 部分类型可能出现蓝巩膜（眼白呈现蓝色）、听力损失等非骨骼系统表现（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. X线影像学表现：
   • 骨骼稀疏、孔隙增大，皮质薄、小梁稀疏（80%-90%）。
   • 长骨弯曲、髋关节脱位等复杂畸形（50%-70%）。
2. 身高缩短：
   • 随着年龄增长，身高逐渐减少（60%-80%）。
3. 脊柱侧弯：
   • 脊柱变形，尤其是青少年期更为显著（40%-60%）。

非典型体征

1. 前额突出：
   • 面部发育不良，前额突出（10%-20%）。
2. 牙齿问题：
   • 部分类型可见牙齿排列不齐、龋齿等口腔问题（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 骨密度检测：
   • 双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度显著降低（检出率：约90%-95%）。
2. 生化标志物：
   • 部分类型可见血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高（阳性率：约30%-60%）。
   • 尿中排出的胶原代谢产物如脱氧吡啶酚（DPD）增多（阳性率：约50%-70%）。
3. 影像学表现：
   • X线片可见骨小梁结构紊乱、骨皮质变薄伴髓腔扩大（异常率：约90%-95%）。
   • 骨扫描可以早期识别出受累部位，显示出高摄取灶（异常率：约80%-90%）。

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注：临床表现因具体基因突变类型、遗传模式及个体差异而异。部分患者可能伴有其他系统的异常表现，如视力问题等。