未特指的多倍体Unspecified Polyploidies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Polyploidies、未特指的多倍体、多倍体、多倍体综合征
缩写未特指多倍体、多倍体-NOS、Polyploidy-NOS
别名多倍体现象-未特指、多倍体-未明、Polyploidy-Not-Specified
未特指的多倍体（LD42.Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 产前检查异常：
- 孕妇在孕期通过超声检查可能发现胎儿结构异常，部分存活至中晚期的胎儿可见心脏、神经系统或消化道等部位的畸形（发生率约10%-15%）。
其他可能症状
- 宫内生长受限：
- 胎儿体重显著低于孕周，可能伴羊水量异常（约15%-25%病例存活至中孕期）。
- 胎动异常：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 胎儿解剖结构异常：
- 心脏缺陷：房间隔缺损、共同动脉干等（60%-70%）
- 神经系统异常：全前脑畸形、Dandy-Walker畸形（50%-60%）
- 消化道异常：十二指肠闭锁、脐膨出（40%-50%）
- 泌尿系统异常：双侧肾发育不良（30%-40%）
- 颅面部畸形：
非典型体征
- 肢体发育异常：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 羊水细胞或绒毛膜取样显示三倍体(69,XXX/XXY)或四倍体(92,XXXX/XXXY)（确诊率100%）
- 超声筛查：
- 孕早期可见增大的胎盘伴囊性改变，中孕期显示多发畸形（异常检出率约65%-75%）
- 其他检查：
- 新生儿检查：严重肌张力低下、呼吸窘迫（存活病例100%）
- 胎盘病理：绒毛膜绒毛水肿增大（特征性表现）
注：未特指的多倍体是致死性染色体异常，约99%发生自然流产。极少数存活至孕晚期的胎儿中，50%为嵌合型。临床表现严重程度与染色体倍数（三倍体/四倍体）及嵌合比例密切相关，需通过遗传学检测明确诊断。