未特指的多倍体Unspecified Polyploidies

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未特指的多倍体（LD42.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 产前检查异常：
   • 孕妇在孕期通过超声检查可能发现胎儿结构异常，部分存活至中晚期的胎儿可见心脏、神经系统或消化道等部位的畸形（发生率约10%-15%）。

其他可能症状

1. 宫内生长受限：
   • 胎儿体重显著低于孕周，可能伴羊水量异常（约15%-25%病例存活至中孕期）。
2. 胎动异常：
   • 孕妇可能感知胎动减少或消失（多见于孕晚期病例）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胎儿解剖结构异常：
   • 心脏缺陷：房间隔缺损、共同动脉干等（60%-70%）
   • 神经系统异常：全前脑畸形、Dandy-Walker畸形（50%-60%）
   • 消化道异常：十二指肠闭锁、脐膨出（40%-50%）
   • 泌尿系统异常：双侧肾发育不良（30%-40%）
2. 颅面部畸形：
   • 眼距过宽、小颌畸形、低位耳（80%-90%）

非典型体征

1. 肢体发育异常：
   • 并指/趾畸形、桡骨发育不全（20%-30%）

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实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 羊水细胞或绒毛膜取样显示三倍体(69,XXX/XXY)或四倍体(92,XXXX/XXXY)（确诊率100%）
2. 超声筛查：
   • 孕早期可见增大的胎盘伴囊性改变，中孕期显示多发畸形（异常检出率约65%-75%）
3. 其他检查：
   • 新生儿检查：严重肌张力低下、呼吸窘迫（存活病例100%）
   • 胎盘病理：绒毛膜绒毛水肿增大（特征性表现）

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注：未特指的多倍体是致死性染色体异常，约99%发生自然流产。极少数存活至孕晚期的胎儿中，50%为嵌合型。临床表现严重程度与染色体倍数（三倍体/四倍体）及嵌合比例密切相关，需通过遗传学检测明确诊断。