未特指的囊性脊柱裂Unspecified Spina bifida cystica

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未特指的囊性脊柱裂的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 背部中线囊性包块突起：

   • 出生后即可观察到在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块可能随年龄增长增大，尤其在未干预的情况下（90%-100%）。

2. 下肢肌力减退或瘫痪：

   • 根据受影响的脊髓节段不同，患者可能出现不同程度的下肢肌力减退，严重者可发展为截瘫（30%-60%）。

3. 感觉异常：

   • 患者常伴有受累区域的感觉丧失或减退，表现为麻木、刺痛等（50%-70%）。

4. 排泄功能障碍：

   • 膀胱及直肠控制能力受损，表现为尿失禁或便秘等情况（40%-60%）。

其他可能症状

1. 脑积水相关症状：

   • 部分病例可能伴有脑积水，导致头围增大、前囟饱满、颅缝分离，并可能伴随神经功能异常（20%-40%）。

2. 其他伴随症状：

   • 马蹄内翻足、髋关节脱位以及泌尿系统异常等多种并发症（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 背部中线囊性包块：

   • 体检时可见背部正中线处存在一个柔软或紧张的囊状突起，表面皮肤可能正常、菲薄或半透明，部分病例可见皮肤缺损、毛发增生或血管畸形（90%-100%）。

2. 神经系统损害：

   • 下肢肌力减弱、感觉丧失、反射异常等症状；严重者可发展成截瘫（30%-60%）。

3. 脑积水体征：

   • 若合并脑积水，则患儿头围增大、前囟饱满、颅缝分离（20%-40%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 如马蹄内翻足、脊柱侧弯等（10%-20%）。

2. 泌尿系统异常：

   • 神经源性膀胱或肠道功能障碍（40%-60%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线检查：可能显示脊椎骨板缺损，但敏感度较低（60%-80%）。
   • MRI检查：显示脊髓和神经根的异常膨出及脑积水情况（90%-100%）。
   • CT扫描：有助于评估脊柱裂的骨性结构异常（70%-90%）。

2. 实验室检查：

   • 血液检查：通常无特异性变化，但可辅助诊断感染等并发症（10%-20%）。

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参考文献

• 《中华小儿外科杂志》
• 《中国实用儿科杂志》
• 《Pediatric Neurosurgery》（第4版，2012年）
• 《Neural Tube Defects: From Origin to Treatment》（Oxford University Press，2006年）