未特指的单系统受累为主的结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies primarily affecting one body system

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未特指的单系统受累为主的结构发育异常的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 出生时或新生儿期发现的异常：

   • 家长或医生在产前检查、分娩后或新生儿体检中发现的异常，如心脏杂音、呼吸困难、喂养困难等（高，70%-90%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重增长缓慢、身高增长缓慢、运动发育迟缓（常见，50%-70%）。

3. 反复感染：

   • 呼吸道感染、泌尿系统感染等（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 疼痛：

   • 腹痛、胸痛、关节痛等（较少见，10%-20%）。

2. 全身性症状：

   • 发热、乏力、食欲不振等（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏异常：

   • 心脏杂音（听诊可闻及）、心律失常（常见，60%-80%）。
   • 心脏扩大（胸部X线或超声心动图可见）（常见，50%-70%）。

2. 呼吸系统异常：

   • 呼吸急促、喘息、发绀（常见，50%-70%）。
   • 肺部听诊可闻及湿啰音或哮鸣音（常见，50%-70%）。

3. 消化系统异常：

   • 吞咽困难、呕吐、腹胀（常见，40%-60%）。
   • 腹部触诊可触及包块或器官异常（常见，40%-60%）。

4. 骨骼系统异常：

   • 骨骼畸形（如多指、并指、肢体短小等）（常见，50%-70%）。
   • X线检查可见骨骼结构异常（常见，50%-70%）。

5. 泌尿系统异常：

   • 尿路梗阻、肾积水（常见，40%-60%）。
   • 超声检查可见肾脏或膀胱结构异常（常见，40%-60%）。

非典型体征

1. 神经系统异常：

   • 肌张力异常、反射异常（较少见，10%-20%）。
   • 神经系统影像学检查（如MRI）可见异常（较少见，10%-20%）。

2. 皮肤异常：

   • 皮肤色素沉着、皮疹、血管瘤等（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • 超声检查：腹部超声、心脏超声、颅脑超声等，可以发现内脏器官结构异常（异常率：约80%-90%）。
   • X线检查：胸部X线、骨骼X线等，可以发现骨骼和肺部异常（异常率：约70%-80%）。
   • CT或MRI：用于详细评估特定系统的结构异常，如中枢神经系统、骨骼系统等（异常率：约90%-95%）。

2. 实验室检查

   • 血液检查：全血细胞计数、生化指标等，可以发现贫血、感染标志物升高、代谢异常等（异常率：约50%-70%）。
   • 尿液检查：尿常规、尿培养等，可以发现泌尿系统感染或功能异常（异常率：约40%-60%）。
   • 遗传学检测：基因测序、染色体分析等，可以发现遗传因素导致的异常（阳性率：约30%-50%）。

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注：具体临床表现因受影响的器官系统而异。未特指的单系统受累为主的结构发育异常可能涉及多个器官系统，因此需要综合病史、体格检查、影像学和实验室检查结果进行全面评估。不同患者的表现可能有显著差异，且严重程度不一。