其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者Other specified Intrahepatic cholestasis, not elsewhere classified

更新时间：2025-06-19 00:45:45

其他特指的肝内胆汁淤积，不可归类在他处者（DB99.6Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 肝组织病理学检查：
• 肝活检显示特征性肝细胞内胆汁淤积（胆色素沉积）、小胆管反应性增生及胆栓形成。
• 排除其他明确病因（如原发性硬化性胆管炎、药物性肝损伤）。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

• 生化指标三联征：
• 碱性磷酸酶（ALP）> 1.5倍正常值上限
• γ-谷氨酰转移酶（GGT）> 1.5倍正常值上限
• 血清总胆红素 > 2 mg/dL（以结合胆红素为主）
• 持续症状 ≥ 6个月：
• 顽固性皮肤瘙痒（夜间加重）
• 无痛性黄疸

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 影像学排除胆道梗阻：
• 腹部超声/磁共振胰胆管造影（MRCP）显示肝内胆管无扩张
• 特殊病因证据：
• Aagenæs综合征：下肢淋巴水肿 + LDS1基因突变检测阳性
• 遗传性转运蛋白缺陷：ATP8B1/BSEP基因突变
• 血清学排除指标：
• 抗线粒体抗体（AMA）阴性（排除PBC）
• IgG4 < 140 mg/dL（排除IgG4相关疾病）

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查项目树] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[病理学检查] A --> E[遗传学检查]

B --> B1[肝功能] B1 --> B11[ALP/GGT] B1 --> B12[胆红素谱] B --> B2[自身抗体谱] B2 --> B21[AMA/ANA] B2 --> B22[IgG4]

C --> C1[腹部超声] C --> C2[MRCP] C --> C3[瞬时弹性成像]

D --> D1[肝活检] D1 --> D11[HE染色] D1 --> D12[CK7免疫组化]

E --> E1[基因测序] E1 --> E11[ATP8B1/BSEP] E1 --> E12[LDS1]

判断逻辑：

1. ALP/GGT：

• 异常解读：同步升高 > 1.5倍ULN提示肝内胆汁淤积，需排除骨病（ALP同工酶检测）。

2. MRCP：

• 关键价值：明确肝内外胆管无扩张，排除机械性梗阻（灵敏度>95%）。

3. 肝活检：

• 核心指标：
• 肝细胞羽毛状变性（HE染色）
• CK7阳性胆管反应（>10个/门管区）
• 分级意义：胆管缺失率>50%提示进展性病变。

4. 基因检测：

• 决策阈值：
• 儿童患者或家族史阳性者优先检测
• ATP8B1/BSEP突变确诊进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）

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三、实验室参考值的异常意义

检测项目	参考范围	异常意义
ALP	40-129 U/L	>200 U/L：胆汁淤积核心标志，>500 U/L需排查恶性肿瘤
GGT	9-58 U/L	>100 U/L：特异性提示肝源性损伤，酒精性肝病时更高
总胆红素	0.1-1.2 mg/dL	>2 mg/dL：黄疸阈值，结合胆红素占比>70%具诊断价值
IgG4	4-86 mg/dL	>140 mg/dL：提示IgG4相关疾病（需组织学验证）
血清胆汁酸	0-10 μmol/L	>40 μmol/L：与瘙痒严重度正相关，>100 μmol/L提示预后不良
维生素K依赖因子	PT INR <1.1	INR>1.5：提示晚期肝损伤或脂溶性维生素缺乏，需紧急补充维生素K

异常结果处理建议：

• ALP/GGT持续升高：3个月内复查，并行MRCP排除胆道病变
• 基因检测阳性：启动遗传咨询，评估肝移植指征
• INR延长：立即肌注维生素K 10mg，48小时复查凝血功能

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四、诊断流程总结

1. 初筛：ALP/GGT升高 + 典型症状 → 启动胆汁淤积评估
2. 病因排查：

• MRCP排除胆道梗阻
• 自身抗体排除免疫性肝病

3. 确诊：

• 肝活检符合胆汁淤积特征
• 符合遗传/特发性病因标准（DB99.6Y）

4. 分层管理：

• 基因阳性者：专科随访+家庭筛查
• 特发性者：熊去氧胆酸试验治疗

权威参考文献：

• EASL Clinical Practice Guidelines: Cholestatic liver diseases (J Hepatol 2021)
• ICD-11 Foundation (WHO, 2023 Edition)
• 《希夫肝脏病学》(第12版, 2022)