小颌畸形Micrognathia

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小颌畸形（DA0E.00）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 面部外观异常：

   • 患者或其家属会注意到下颌骨明显短小，面部轮廓不协调。这种外观异常可能引起患者的心理不适和社会交往障碍。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 呼吸困难：

   • 尤其在婴儿期，可能出现吸气性呼吸困难、喉部喘鸣和发绀等症状。严重时可能导致窒息，需要紧急处理。
   • 出现几率：高（70%-90%）

3. 吞咽困难：

   • 由于下颌后缩，舌根后坠，导致吞咽困难，特别是在新生儿和婴儿中，表现为哺乳困难。
   • 出现几率：高（70%-90%）

4. 语言障碍：

   • 下颌发育不良可能导致发音不清，影响语言交流。
   • 出现几率：常见（50%-70%）

5. 睡眠障碍：

   • 由于呼吸道阻塞，患者可能出现睡眠呼吸暂停、打鼾等睡眠障碍。
   • 出现几率：常见（50%-70%）

体征（客观检测结果）

1. 下颌骨发育不良：

   • 从前面观察时，下颌骨的长度和宽度明显减少，面部不对称。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 腭裂：

   • 腭裂是小颌畸形综合征常见的伴随畸形之一，发生率为50%-68%。
   • 出现几率：常见（50%-68%）

3. 舌后坠（glossoptosis）：

   • 由于下颌后缩，舌根后移导致舌后坠，进一步加重呼吸道阻塞。
   • 出现几率：高（70%-90%）

4. 咬合关系异常：

   • 牙齿排列不齐，咬合关系紊乱，如深覆牙合或开牙合。
   • 出现几率：高（70%-90%）

5. 呼吸音异常：

   • 呼吸时出现喉部喘鸣、呼吸音粗大等。
   • 出现几率：高（70%-90%）

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线片：显示下颌骨发育不良，下颌支短小，下颌角变钝。
   • CT扫描：详细显示下颌骨及周围结构的解剖异常。
   • MRI：评估软组织结构，如舌后坠的程度及其对呼吸道的影响。

2. 呼吸功能检查：

   • 肺功能测试：评估呼吸功能，特别是夜间呼吸监测。
   • 多导睡眠监测：评估睡眠中的呼吸模式和血氧饱和度。

3. 基因检测：

   • 对于疑似遗传因素的小颌畸形，可以进行基因检测以确定具体的遗传变异。

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参考文献

• 《口腔颌面外科杂志》
• 《中华口腔医学杂志》
• 《美国整形外科杂志》

请注意，以上信息基于当前可获取的医学资料进行整理，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者的具体情况决定。