概况
关键词
索引词Neoplasms of the appendix
阑尾肿瘤的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
阑尾肿瘤是一种罕见的胃肠系统疾病，主要由阑尾组织异常增殖形成。根据组织学特征可分为三类：神经内分泌肿瘤（原称类癌）、腺癌和黏液性肿瘤（如低级别黏液性肿瘤）。临床表现多隐匿，约60%病例在阑尾炎手术或影像检查中偶然发现。
- 症状与体征：
- 微小肿瘤通常无症状；
- 进展期肿瘤可表现为右下腹痛、腹部包块或肠梗阻；
- 黏液性肿瘤破裂可能导致腹膜假性黏液瘤；
- 恶性肿瘤晚期可能出现恶病质、肠穿孔或转移相关症状。
二、医学定义
阑尾肿瘤是起源于阑尾黏膜上皮或神经内分泌细胞的增殖性病变，根据生物学行为分为良性、交界性和恶性。黏液囊肿需区分肿瘤性（如低级别黏液性肿瘤）与非肿瘤性（潴留性囊肿）。
- 病理分类：
- 神经内分泌肿瘤：占阑尾原发肿瘤的50-70%，多数为G1级（低度恶性潜能），转移风险与肿瘤大小相关。
- 腺癌：包括黏液腺癌（常见）、结肠型腺癌和印戒细胞癌，侵袭性强。
- 黏液性肿瘤：分为低级别和高级别，可伴腹膜播散风险。
-
诊断方法：
- 影像学检查：CT扫描为首选，可评估肿瘤范围及腹膜播散；MRI有助于鉴别黏液性病变。
- 内镜检查：结肠镜可能发现阑尾开口异常或回盲部受压，但难以直接观察肿瘤。
- 病理诊断：需通过阑尾切除标本的组织学检查和免疫组化确诊。
三、病因：病原学机制
阑尾肿瘤的发生机制尚未完全明确，目前认为与以下因素相关：
- 遗传因素：部分病例与家族性腺瘤性息肉病（FAP）、林奇综合征相关。
- 慢性炎症：长期反复的阑尾炎可能通过炎症-癌变通路促进肿瘤发生。
- 分子机制：KRAS、GNAS基因突变常见于黏液性肿瘤，TP53突变提示侵袭性生物学行为。
四、病因：具体成因分析
-
管腔阻塞与黏液蓄积：粪石、增生性淋巴组织或肿瘤自身导致管腔梗阻，黏液分泌细胞持续增殖形成肿瘤性病变。
- 神经内分泌细胞异常：肠嗜铬细胞（EC细胞）的基因异常可能引发神经内分泌肿瘤，血清素分泌可引发类癌综合征（罕见）。
- 腹膜播散机制：黏液性肿瘤破裂后，具有种植能力的上皮细胞在腹腔内增殖，形成腹膜假性黏液瘤（PMP）。
- 免疫微环境改变：肿瘤相关巨噬细胞和调节性T细胞浸润可能促进免疫逃逸。
依据来源：参照WHO消化系统肿瘤分类（第5版）、NCCN神经内分泌肿瘤指南（2023）及《中华胃肠外科杂志》相关专家共识修订。