未特指的肠吸收不良或蛋白丢失性肠病Unspecified Intestinal malabsorption or protein-losing enteropathy

更新时间：2025-06-19 00:40:07

未特指的肠吸收不良或蛋白丢失性肠病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 营养吸收障碍证据：
• 粪便脂肪定量阳性（72小时粪便脂肪排泄量 >7g/24h）
• 血清白蛋白持续降低（<35g/L）且排除肝肾功能异常
• 蛋白丢失客观证据：
• 粪便α1-抗胰蛋白酶清除率 >24mL/24h
• 核素标记白蛋白扫描示踪剂肠道异常聚集

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 顽固性腹泻（≥4周）伴脂肪泻特征（粪便漂浮、恶臭）
• 非心源性水肿（下肢凹陷性水肿或全身性水肿）
• 体重下降 >10%基础体重（3个月内）
• 营养缺乏征象：
• 脂溶性维生素缺乏（维生素D<20ng/mL，PT延长提示维生素K缺乏）
• 铁代谢异常（血清铁<60μg/dL，转铁蛋白饱和度<16%）

3. 阈值标准：

• 确诊需同时满足：
• 至少1项"营养吸收障碍证据"
• 至少1项"蛋白丢失客观证据"
• 若无法获取直接证据，需满足：
• 所有典型临床表现
• 血清白蛋白<30g/L + 粪便α1-抗胰蛋白酶>54mg/dL

---

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血液检查] A --> C[粪便检查] B --> D[血清白蛋白/总蛋白] B --> E[电解质+维生素谱] C --> F[粪便脂肪定量] C --> G[α1-抗胰蛋白酶]

H[病因排查] --> I[影像学] H --> J[内镜活检] I --> K[腹部超声/CT] I --> L[小肠造影] J --> M[胃十二指肠镜] J --> N[胶囊内镜]

O[特殊检查] --> P[核素扫描] O --> Q[淋巴管造影]

判断逻辑：

1. 粪便脂肪定量：

• 7g/24h提示脂肪吸收不良，>14g/24h需警惕胰源性因素

• 需结合苏丹III染色初筛（阳性率>90%）

2. α1-抗胰蛋白酶检测：

• 54mg/dL支持蛋白丢失性肠病，清除率计算增强特异性

• 假阴性见于胃酸分泌过多或消化道出血

3. 影像学检查：

• CT小肠造影：肠壁增厚>3mm或"靶征"提示炎症/浸润
• 淋巴管造影：乳糜池异常扩张确诊原发性淋巴管扩张

4. 内镜活检：

• 十二指肠/空肠活检正常可排除乳糜泻
• 绒毛结构完整但乳糜管扩张提示继发性蛋白丢失

---

三、实验室检查的异常意义

1. 血清白蛋白（<35g/L）：

• 核心诊断指标，需排除肝合成障碍
• 补充建议：静脉输注白蛋白仅对症，需病因治疗

2. 粪便α1-抗胰蛋白酶（>54mg/dL）：

• 特异性反映肠道蛋白丢失量
• 持续升高需排查淋巴管阻塞（如缩窄性心包炎）

3. 维生素缺乏组合：
   | 指标 | 异常值 | 临床意义 |
   |---|---|---|
   | 25-OH维生素D | <20ng/mL | 骨软化/骨痛风险 |
   | PT延长 | >15秒 | 出血倾向预警 |
   | 维生素B12 | <200pg/mL | 需排除回肠病变 |
4. 微量元素异常：

• 低钙（<8.5mg/dL）：提示维生素D缺乏或钙吸收障碍
• 低镁（<1.8mg/dL）：神经肌肉兴奋性增高风险

5. 血常规指标：

• 小细胞低色素贫血（Hb<11g/dL+MCV<80fL）：铁吸收障碍标志
• 淋巴细胞减少（<1.0×10⁹/L）：免疫球蛋白丢失后果

---

四、总结

• 诊断核心：需同步确认吸收障碍（粪便脂肪）与蛋白丢失（α1-AT/核素扫描）
• 检查策略：
• 初筛首选血清白蛋白+粪便α1-AT
• 病因不明时需胶囊内镜+淋巴管造影
• 实验室解读：
• 白蛋白<30g/L为重症阈值
• 维生素缺乏组合提示慢性化进程

参考文献：

1. AGA《蛋白丢失性肠病诊断指南》(Gastroenterology 2023)
2. WGO《吸收不良综合征临床实践指南》
3. 《中华消化杂志》肠吸收不良诊疗专家共识（2024）