未特指的先天性听力障碍Unspecified Congenital hearing impairment 更新时间：2025-06-18 16:35:58 关键词 索引词 Congenital hearing impairment、未特指的先天性听力障碍、先天性听力障碍、语前听力损失、先天性听觉障碍
展开 别名 生来就有的听力障碍、婴儿期听力问题、新生儿听力障碍、天生听力受损、先天性听力缺陷
展开 未特指的先天性听力障碍诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准 ：
基因检测阳性 ：
检出明确致聋基因突变（如GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等），需结合临床表型。
客观听力测试异常 ：
听性脑干反应（ABR）阈值≥35 dB nHL（婴幼儿诊断标准）。
多频稳态听觉诱发电位（ASSR）显示各频率阈值异常。
必须条件 ：
新生儿听力筛查未通过 ：
初筛（耳声发射/OAE）和复筛（自动ABR）均未通过。
客观听力验证异常 ：
3月龄内确诊性听力评估显示双耳任一频率≥40 dB HL（气导）。
支持条件 ：
高危因素 ：
家族耳聋史（一级亲属患病率>50%需警惕显性遗传）。
宫内感染证据（如TORCH IgM阳性）。
影像学特征 ：
颞骨CT显示前庭导水管扩大（EVA）或耳蜗发育畸形。
伴随症状 ：
甲状腺功能异常（Pendred综合征）。
视网膜色素变性（Usher综合征）。
二、辅助检查项目树 mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B1(耳声发射/OAE)
A --> B2(自动听性脑干反应/AABR)
B1 --> C{未通过}
B2 --> C
C --> D[确诊性检查]
D --> E1(诊断性ABR)
D --> E2(多频稳态ASSR)
D --> E3(行为测听)
D --> F[病因学检查]
F --> G1(基因检测)
F --> G2(颞骨CT/MRI)
F --> G3(代谢筛查)
F --> G4(血清TORCH检测)
判断逻辑
OAE/AABR联合筛查 ：
OAE检测外毛细胞功能，AABR评估听觉通路完整性。
OAE通过但AABR未通过提示听神经病变（ANSD）。
影像学分层诊断 ：
CT首选检测骨性结构畸形（如Mondini畸形）。
MRI用于评估听神经发育（如听神经缺如）。
基因检测路径 ：
先检测GJB2（东亚人群50%致聋突变）。
阴性者扩展检测SLC26A4（大前庭导水管相关）。
母系家族史需检测线粒体DNA 1555A>G突变。
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
正常参考值
异常意义
GJB2基因检测 无已知致病变异
c.235delC等突变提示常染色体隐性遗传性聋
CMV IgM <0.5 Index（阴性）
≥0.7 Index提示先天性巨细胞病毒感染致聋风险
ABR阈值 ≤20 dB nHL（新生儿）
≥35 dB nHL需临床干预，≥70 dB nHL提示重度聋
OAE幅值 ≥6 dB SPL（DPOAE）
全频段缺失提示耳蜗病变，特定频率缺失需结合ABR定位损伤
甲状腺功能 TSH 0.72-11 mIU/L（新生儿）
TSH升高伴听力损失需排查Pendred综合征
尿碘/肌酐 100-300 μg/g Cr
<50 μg/g Cr提示碘缺乏相关听力损害
四、诊断流程要点
时间窗控制 ：
多学科协作 ：
耳鼻喉科主导诊断，遗传科解读基因报告，儿科评估全身合并症。
动态监测 ：
迟发型耳聋（如SLC26A4突变）需每6-12个月复查听力。
参考文献 ：