未特指的先天性听力障碍Unspecified Congenital hearing impairment
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关键词
索引词Congenital hearing impairment、未特指的先天性听力障碍、先天性听力障碍、语前听力损失、先天性听觉障碍
别名生来就有的听力障碍、婴儿期听力问题、新生儿听力障碍、天生听力受损、先天性听力缺陷
未特指的先天性听力障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 对声音反应异常：
- 新生儿或婴儿可能对特定频率（如高频）声音无反应，但保留低频声音的惊跳反射（高，70%-90%）。
- 语言发育迟缓：
- 婴幼儿期语言发展明显滞后，双侧重度及以上听力损失患儿语言发育迟缓比例接近100%（高，>90%）。
- 注意力不集中：
- 学龄前儿童可能表现出注意力难以集中，尤其在需要听觉参与的活动中（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 耳鸣：
- 患儿可能出现耳鸣，但因表达能力有限，这一症状可能被忽视（低，10%-30%）。
- 平衡失调：
- 部分患儿可能伴有前庭功能障碍导致的平衡问题（低，10%-30%）。
- 情绪和行为问题：
- 由于沟通困难，患儿可能出现易怒、焦虑或社交退缩（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 听力测试异常：
- 客观检查（如ABR、ASSR）显示不同程度听力损失，婴幼儿无法配合纯音测听（高，80%-100%）。
- 言语识别率显著低于预期水平（高，80%-100%）。
- 耳声发射（OAE）结果变异：
- 耳蜗性听力损失（如外毛细胞功能障碍）时OAE呈阴性，蜗后病变（如听神经病）可能保留OAE（高，需结合病因）。
- 听性脑干反应（ABR）异常：
- ABR波形缺失或严重延迟，反映听神经或脑干通路功能障碍（高，70%-90%）。
非典型体征
- 前庭功能异常：
- 与前庭系统相关的遗传综合征患儿可能出现平衡失调（低，10%-30%）。
- 多系统异常：
- 综合征型听力障碍可能伴发心脏、视网膜或肾脏异常（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- GJB2基因突变是常见非综合征型遗传性耳聋病因（东亚人群检出率约50%）。
- 影像学检查：
- 颞骨CT/MRI：用于排除内耳畸形（如Michel畸形）或听神经发育不良（异常率：约10%-30%）。
- 代谢筛查：
- 先天性巨细胞病毒感染、先天性甲状腺功能减退等可导致听力损失（阳性率：约10%-30%）。
注：临床表现因病因、听力损失程度及干预时机差异显著。新生儿听力筛查结合多模态评估是早期诊断的关键。