先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常46,XX disorders of sex development induced by androgens of fetal origin

更新时间：2024-10-12 14:01:01

先天性雄激素诱发的46,XX性发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外生殖器男性化表现：

• 阴蒂肥大：新生儿期即可发现阴蒂显著增大，长度可超过10mm（80%-90%）。
• 会阴部外观模糊：外阴结构不典型，阴唇皱襞部分融合（70%-80%）。

2. 尿道开口异常：

• 尿道可能开口于阴蒂根部或会阴部（30%-50%）。

3. 阴道发育异常：

• 阴道口狭窄或闭锁，常伴泌尿生殖窦残留（20%-40%）。

4. 性别认同困惑：

• 儿童及青春期患者可能出现性别认同困扰（30%-50%）。

5. 闭经：

• 青春期后无月经来潮（主要因阴道闭锁或狭窄阻碍经血排出）（20%-40%）。

其他可能症状

1. 心理社会适应困难：

• 患者可能出现焦虑、抑郁等情绪问题（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外生殖器改变：

• 阴蒂肥大：阴蒂长度＞10mm，Prader分级Ⅰ-Ⅴ级（80%-90%）。
• 阴唇融合：大阴唇融合形成类似阴囊皱襞（60%-70%）。
• 尿道开口异常：尿道与阴道可能共同开口于泌尿生殖窦（30%-50%）。
• 阴道发育异常：阴道下段闭锁或与尿道共通道（20%-40%）。

2. 内生殖器保留：

• 卵巢存在：超声显示正常卵巢结构（90%-100%）。
• 子宫存在：子宫形态正常或轻度发育不良（80%-90%）。

3. 第二性征发育异常：

• 乳房发育延迟：青春期乳房发育晚于同龄女性（20%-40%）。
• 阴毛早现：阴毛提前出现或呈男性三角形分布（20%-40%）。

非典型体征

1. 内分泌异常：

• 血清雄激素升高：睾酮水平高于同龄女性（30%-50%）。
• 17-羟孕酮（17-OHP）升高：见于21-羟化酶缺乏症（95%以上）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

• 血清激素测定：
• 睾酮轻度升高（70%-90%）；
• 17-OHP显著升高（＞2000 ng/dL）提示21-羟化酶缺乏（95%以上）。

2. 基因检测：

• CYP21A2基因突变：21-羟化酶缺陷症的主要病因（95%以上）。
• 其他基因突变：如SRD5A2或HSD17B3突变（＜5%）。

3. 影像学检查：

• 超声检查：
• 确认子宫和卵巢存在（异常率：＜10%）。
• MRI检查：
• 评估泌尿生殖窦和阴道解剖结构（异常率：约5%-15%）。

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注：先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺乏）是主要病因，占95%以上。阴道闭锁与泌尿生殖窦残留是解剖性闭经的主因，而非卵巢功能障碍。性别认同问题需与性别焦虑症鉴别。