未特指的肾上腺性征疾患Unspecified Adrenogenital disorders

更新时间：2025-05-27 22:52:53

编码5A71.Z

路径

索引词Adrenogenital disorders、未特指的肾上腺性征疾患、肾上腺性征疾患、肾上腺性征综合征、肾上腺性征疾病、肾上腺性征综合征NOS

缩写AGS

别名Adreno-Genital-Syndrome、Adrenogenital-Syndrome

未特指的肾上腺性征疾患的临床与医学定义及病因说明

未特指的肾上腺性征疾患是指由于肾上腺皮质雄激素分泌过量导致的内分泌系统疾病，其具体病因或分型尚不能归类于已知特定类型。临床表现以性分化/性发育异常为特征，与雄激素水平异常及其作用时间密切相关。

先天性因素：
- 先天性肾上腺皮质增生（CAH）：以21-羟化酶缺乏症最为典型，因皮质醇和醛固酮合成障碍，致肾上腺皮质代偿性增生，雄激素前体（如17-羟孕酮）通过旁路代谢大量转化为活性雄激素。
- 罕见酶缺陷：如11β-羟化酶缺乏症（伴随高血压）及3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症，可通过不同途径导致雄激素前体蓄积。
后天性因素：
- 肾上腺肿瘤：功能性肾上腺皮质腺瘤或腺癌可自主分泌雄激素，儿童期发病者需警惕恶性肿瘤可能。
- 医源性因素：糖皮质激素替代剂量不足（如CAH治疗中）导致促肾上腺皮质激素（ACTH）持续升高，刺激肾上腺皮质过度增生并分泌雄激素。
- 相关内分泌疾病：部分多囊卵巢综合征（PCOS）患者合并肾上腺源雄激素增多，但需排除原发性肾上腺病变。

激素作用机制：
- 过量的雄激素通过靶组织（如皮肤毛囊、外生殖器）的雄激素受体介导，干扰正常性分化过程。女性胎儿期暴露可致外生殖器男性化，青春期后暴露则引发多毛、痤疮等高雄激素血症表现。
- 伴随的糖皮质激素/盐皮质激素缺乏（如CAH）可引发低血糖、低钠高钾血症等危及生命的代谢紊乱。
致病诱因：
- 发育关键期敏感性：胚胎期（8-12周）性分化阶段对雄激素异常极为敏感，轻微激素失衡即可导致永久性生殖器畸形。
- 基因-环境交互作用：CYP21A2等基因突变携带者，在应激、感染等诱因下可能加速失代偿状态。

症状特征：
- 性发育异常：女性新生儿表现为外生殖器模糊（阴蒂肥大、阴唇融合），男性新生儿可见阴茎粗大；青春期女性出现原发性闭经、男性型体毛分布，男性则表现为性早熟。
- 代谢紊乱：严重病例伴随呕吐、脱水、体重不增（失盐型CAH典型表现）。
- 肿瘤相关症状：短期内快速进展的男性化体征，伴腹部包块或库欣样特征（提示肾上腺恶性肿瘤可能）。

参考文献：《内分泌学》、《小儿内分泌学》及相关临床指南。