淀粉样变性Amyloidosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
同义词amyloid、amyloid disease、amyloid degeneration、amyloidosis NOS、amyloid deposition、amyloid infiltration、idiopathic amyloidosis、hyaloid degeneration、lardaceous degeneration、淀粉样沉积、淀粉样浸润、特发性淀粉样变性、淀粉样变性、淀粉样物、淀粉样变、淀粉样变性NOS
别名淀粉样变性病、淀粉样物质沉积症、淀粉样蛋白病、淀粉样纤维沉积症
(5D00)淀粉样变性的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 全身症状：
- 疲劳、体重减轻等非特异性早期症状（高，70%-90%）
[[2]]
- 器官特异性表现：
- 心脏：心悸、呼吸困难、水肿（高，70%-90%）
[[2][5]]
- 肾脏：蛋白尿、夜尿增多（高，70%-90%）
[[2][5]]
- 肝脏：肝区钝痛、腹胀（中，40%-60%）
[[2][5]]
- 神经系统：感觉异常（袜套样麻木）、运动障碍（肌力下降）（中，40%-60%）
[[2]]
其他可能症状
- 其他全身症状：
- 注意力不集中、记忆力下降（低，10%-30%）
[[5]]
- 吞咽困难、体位性低血压（低，10%-30%）
[[3]]
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏：
- 心肌肥厚（室壁厚度≥12mm）、限制性舒张功能障碍、低电压心电图（高，70%-90%）
[[2][5]]
- 肾脏：
- 肾病范围蛋白尿（>3.5g/24h）、血肌酐升高（高，70%-90%）
[[2][5]]
- 肝脏：
- 无痛性肝肿大（肝缘超过肋下3cm）、碱性磷酸酶升高（中，40%-60%）
[[2][5]]
- 神经系统：
- 周围神经病变（振动觉减退、腱反射减弱）（中，40%-60%）
[[2]]
非典型体征
- 皮肤黏膜：
- 运动系统：
- 巨舌症（舌体超过齿列）、肩垫征（低，10%-30%）
[[4]]
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- AA型：血清淀粉样A蛋白（SAA）>50mg/L（高，70%-90%）
[[2][3]]
- AL型：血清游离轻链比值异常（κ/λ）（高，90%-100%）
[[3]]
- 组织活检：
- 刚果红染色阳性（苹果绿双折光现象）（高，90%-100%）
[[2][3]]
- 电镜下见直径8-12nm无序排列的纤维结构（高，90%-100%）
[[3]]
- 影像学表现：
- 心脏MRI晚期钆增强（心内膜下强化模式）（中，40%-60%）
[[1]]
- 超声心动图显示颗粒样强回声（心肌纹理异常）（高，70%-90%）
[[2][5]]
- 99mTc-DPD核素显像心肌摄取（AL型阴性/ATTR型阳性）（高，特异性>95%）
[[5]]
注：临床表现因淀粉样变性的类型（AL/AA/ATTR等）及其所累及的器官而异。AL型更易累及心脏和舌体，AA型以肾脏受累为主，ATTR型多表现为周围神经病。[[1][2][3][4][5]]