自体免疫性甲状旁腺功能减退症Autoimmune hypoparathyroidism

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自体免疫性甲状旁腺功能减退症 (5A50.03) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手足搐搦：
   • 表现为手指、脚趾或口周的肌肉抽搐，是低钙血症的典型表现（70%-90%）。
2. 感觉异常：
   • 患者常感到手脚麻木、刺痛或蚁走感，尤其是在指尖更为明显（60%-80%）。
3. 精神神经系统症状：
   • 记忆力减退、情绪波动、焦虑等非特异性表现（40%-60%）。

其他可能症状

1. 癫痫样发作：
   • 可表现为全身性强直-阵挛性发作或部分性发作（10%-20%）。
2. 喉痉挛：
   • 喉部肌肉突然收缩，导致呼吸困难（5%-10%）。
3. 心律失常：
   • 低钙血症可引起心脏传导系统异常，如QT间期延长（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经肌肉兴奋性增高：
   • Trousseau征（压迫上臂桡神经后出现手部抽搐）阳性（70%-90%）。
   • Chvostek征（轻敲面神经后出现面部肌肉抽搐）阳性（60%-80%）。
2. 肌张力增高：
   • 肌肉紧张度增加，伴有反射亢进（50%-70%）。
3. 皮肤及指甲改变：
   • 皮肤干燥、指甲脆弱（50%-70%）。
4. 眼部异常：
   • 白内障形成（长期低钙血症患者中较为常见）（20%-30%）。

非典型体征

1. 牙齿发育不良：
   • 牙齿釉质发育不全，牙釉质变薄（儿童患者中较为常见）（10%-20%）。
2. 骨质密度增高：
   • X线检查可见骨密度增高，但易发生骨折（10%-20%）。
3. 中枢神经系统病变：
   • 长期慢性低钙血症可能导致基底节钙化等中枢神经系统病变（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清总钙和游离钙水平显著降低：
   • 低于正常范围（检出率：约90%-95%）。
2. 血清PTH测定显示值偏低或检测不到：
   • PTH水平显著下降或无法检测到（检出率：约80%-90%）。
3. 血磷水平升高：
   • 通常伴有高磷血症（检出率：约70%-80%）。
4. 电生理检查：
   • 神经传导速度减慢（检出率：约60%-70%）。
5. 影像学检查：
   • X线检查可能发现骨密度增高（检出率：约50%-60%）。
   • CT或MRI可能显示基底节钙化（检出率：约20%-30%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述数据为大致参考。某些患者的症状和体征可能会有所不同，特别是在疾病早期或晚期阶段。对于疑似病例，建议进行详细的临床评估和实验室检查以确诊。